Exome resequencing. Arrhythmogenic cardiomyopathy: a case of study

Attualmente le tecnologie di sequenziamento massivo del DNA sono diventate ampiamente disponibili e hanno ridotto sia i costi che i tempi di sequenziamento. I sequenziatori di nuova generazione (NGS) permettono di ottenere grosse moli di dati e hanno aperto nuove prospettive nel campo della genomica e della ricerca medica. Tra le applicazioni più promettenti nel campo della ricerca medica e della diagnostica spicca il sequenziamento dell'esoma definibile come uno specifico targeted resequencing degli esoni noti. Ci sono due vantaggi nel sequenziare l'esoma: - L'esoma umano è circa l'1% del totale del genoma (circa 30 Mbp) per cui è possibile ottenere alte coperture con costi ridotti. - Mutazioni a livello esonico sono alla base di molte patologie. Queste caratteristiche rendono il sequenziamento dell'esoma molto interessante e sempre più utilizzato dagli studiosi. Esistono molte strategie per il sequenziamento dell'esoma, ma in questa tesi verranno considerati gli approci tramite Illumina e SOLiD. Nel dettaglio verranno analizzati 6 pazienti affetti da cardiomiopatia aritmogenica. Le varianti generiche in questi pazienti sono già state caratterizzate con tecnologia Sanger e si vogliono comparare diversi algoritmi di ricerca delle varianti con le sequenze Illumina e SOLiD. I risultati confermano l'importanza del coverage di sequenza.