Individuazione e caratterizzazione di una sottopopolazione di pazienti cardiopatici con pattern genetico predisponente ad un alto rischio cardiovascolare

Cardiovascular Disease (CVD) is multifactorial and known to be influenced by environmental and genetic factors. Extracellular SOD (SOD 3), located in the extracellular matrix of the endothelium plays a protective role against endothelial dysfunction. R231G mutation of SOD 3 is associated to increased cardiovascular risk. This mutation was not found in a study conducted on a southern Italy population. In the present study 2130 patients undergoing coronary angiography at the Cath Lab of the “Lancisi” Heart Institute (Ancona Italy) were enrolled. R231G mutation was detected by means of a locked nucleic acid technique. Charlson Score (CS) was used as a co morbidity index, and Syntax Score (SS) was calculated in order to quantify the extent of coronary involvement. The study did reveal the presence of the mutation in this Italian population, with a prevalence of 3.24%. There was no difference in the CS between the mutants and the wild type patients, and this confirms the same commorbidity in the two shown by the Luric study in Germany. When dividing the two groups into age quartiles a highly significant difference in the SS score of the patients affected by the mutation was present in the youngest subgroup (p=0.005); this difference was also significant in the male subgroup (p=0.002), but not in the females. Our data demonstrate that the R231G mutation is present in the Italian population, and it is associated with a precocious and more serious involvement of coronary artery disease. On the basis of this finding a trial with antioxidants might be designed in these patients.

Le patologie cardiovascolari sono multifattoriali e vengono influenzate sia da fattori ambientali che genetici. La Superossido Dismutasi extracellulare 3 è un enzima, collocato a livello della matrice extracellulare dell'endotelio con un'azione protettiva nei confronti della disfunzione endoteliale. La mutazione R231G della SOD 3 è associata ad un aumentato rischio di CVD. In un precedente studio condotto su una popolazione del Sud Italia tale mutazione non era stata rilevata. Il presente studio include 2130 pazienti sottoposti all’esame coronarografico presso U.O. Emodinamica – Riuniti di Ancona. La valutazione delle varianti alleliche del polimorfismo è stata eseguita utilizzando delle sonde LNA marcate. Il registro contiene dati angiografici e di follow-up clinico della durata di 36 mesi dall’angiografia. Per valutare le caratteristiche della popolazione è stato usato il Charlson Score (CS) come indice di commorbidità mentre per caratterizzare la coronaropatia è stato applicato il Syntax Score (SS). La prevalenza del polimorfismo è risultata 3.24%. Dividendo per le fasce d’età e per il sesso non si è evidenziata alcuna differenza di CS su nessuno dei quartili. La regressione lineare di SS in relazione all’età dimostrava come la gravità della coronaropatia aumenti con l’incrementare dell’età nei pazienti “wild type”, mentre non si verifica alcuna relazione con l’età nei pazienti mutati. Nei pazienti con la mutazione si è evidenziata una differenza altamente significativa del SS (p=0,005) per il primo quartile, dato confermato anche per il sottogruppo dei maschi (p=0,002) ma non per il sottogruppo delle donne. Diversamente da quanto descritto dall’unico altro studio condotto nel nostro paese, i nostri dati dimostrano che la mutazione R231G risulta presente nella popolazione italiana e, pur non incidendo sulla commorbidità clinica globale, si associa a un grado di compromissione coronarica più elevata nella fascia d’età più bassa. Tale condizione potrebbe verosimilmente beneficiare della supplementazione con antiossidanti.