Descrizione dell'evoluzione a lungo termine del fenotipo elettroclinico in una coorte di 40 pazienti con Sindrome di Mowat Wilson

Background: La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è una patologia genetica legata ad aploinsufficienza del gene ZEB2. L’epilessia connota la sindrome essendo descritta nel 75%-80% dei pazienti; tuttavia ad oggi pochi studi si sono concentrati sulla descrizione del fenotipo elettroclinico in questa condizione. In particolare, non è finora stata chiarita l’evoluzione a lungo termine dell’epilessia in SMW e le casistiche descritte sono spesso rappresentate da un campione numericamente esiguo. Scopo: valutare l’evoluzione a lungo termine del fenotipo elettroclinico nella SMW individuando anche gli eventuali approcci terapeutici più efficaci. Indagare correlazioni fenotipo/genotipo e chiarire i meccanismi etiopatogenici alla base dell’epilessia fornendo utile feed-back alla ricerca di laboratorio. Pazienti e Metodi: Studio longitudinale retrospettivo di coorte coinvolgente 40 pazienti con diagnosi confermata geneticamente di Sindrome di Mowat-Wilson (22 femmine: 18 maschi) seguiti in follow-up per una durata media del follow-up 11,3 anni. Sono stati centralizzati i dati clinici inerenti l’epilessia ed i tracciati elettroencefalografici, revisionati in cieco da due esperti epilettologi dell’età pediatrica. La popolazione è stata suddivisa in tre fasce d’età, i dati clinici/elettroencefalografici sono stati raccolti per ciascuna di esse quando possibile e confrontati statisticamente. Risultati: ottenuta coorte più numerosa mai descritta finora in termini di epilessia nella SMW, con più prolungato follow-up che ha permesso di evidenziare definito fenotipo elettroclinico età dipendente, sovrapponibile nei diversi pazienti. Conclusioni:L’epilessia è stata descritta per la prima volta nella totalità dei pazienti in età scolare unitamente ad alcune sue caratteristiche di immediato valore nella gestione clinica dei pazienti. Confermata etiologia genetica dell’epilessia con possibilità di ipotizzare più chiaramente coinvolgimento dei circuiti cerebrali cortico-sottocorticali. Non emersa chiara correlazione genotipo-fenotipo. Individuate, con i limiti di uno studio osservazionale, terapie farmacologiche maggiormente efficaci.