Studio della patologia parodontale nei soggetti con Sindrome di Down. Analisi clinica, genetica e microbiologica

La sindrome di Down (DS) è una malattia genetica associata ad un cromosoma 21 extra. La condizione è associata a tipici aspetti dismorfici, ritardo mentale ed altre alterazioni sistemiche. La malattia parodontale è una condizione orale frequente e particolarmente grave tra le persone con DS. Numerosi fattori possono essere coinvolti nell'aumentata suscettibilità alla parodontite. La presente ricerca è focalizzata su due aspetti: la composizione microbiologica ed il polimorfismo dell’Interleuchina 1 (IL-1). L'esame microbiologico è stato eseguito su due gruppi distinti: 30 bambini DS (età media 5,5±1,2) e 46 bambini sani (età media 4,5±1,2), ogni soggetto con dentizione decidua ed assenza di perdita d’attaccamento clinico. Con il test PCR sono stati studiati 5 agenti patogeni parodontali: Treponema denticola, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia (Tf) e Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa). Non sono state evidenziate differenze significative tra i due gruppi ad eccezione di Tf e Aa (p = 0,001). I soggetti del gruppo di studio hanno presentato una probabilità di circa 8 volte superiore per positività Aa e 9 volte superiore per Tf rispetto al gruppo di controllo (p = 0,001). Il polimorfismo IL-1 è stato studiato su 19 soggetti DS adulti (età media 46±7) e parodontite. Una quantità corrispondente a 40ng di DNA è stata utilizzata per l'analisi dei seguenti polimorfismi genetici IL-1A-889, IL-1B + 3954 e IL-1RN + 2018 mediante real-time PCR. Il polimorfismo raro per l’ IL-1A è stato rilevato in 12 soggetti (63%), quello per l’IL-1B in 10 soggetti (53%), quello per l’IL-1RN in 7 soggetti (37%). La condizione composita dell'allele raro per IL-1 A/B è stata rilevata in 9 soggetti (47%). È stata evidenziata un'associazione significativa con i parametri parodontali indagati e le varianti rare dei polimorfismi IL-1, questo in particolare per il genotipo composito risultante correlato a ciascuna variabile oggetto di studio.