VASCULITI PRIMITIVE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE: APPROCCIO DIAGNOSTICO

Le vasculiti primitive del sistema nervoso centrale (PACNS) sono malattie rare, potenzialmente fatali, ad eziologia sconosciuta. L'esordio clinico si caratterizza principalmente per la comparsa di cefalea e/o encefalopatia. La diagnosi di certezza può essere formulata solo con la biopsia cerebrale; in assenza di conferma bioptica, i dati clinici, laboratoristici e di imaging devono essere considerati nell’insieme per rafforzare l’ipotesi diagnostica. Gli esami ematochimici sono generalmente nella norma. Lo studio del liquor evidenzia anomalie non specifiche nella maggior parte dei casi: le alterazioni più comuni sono un aumento delle proteine e/o della conta dei leucociti. La RM convenzionale rivela alterazioni in tutti i pazienti; più frequentemente si evidenziano infarti corticali-subcorticali multipli e bilaterali, a volte in associazione a lesioni emorragiche intraparenchimali e/o subaranoidee. L’angio-RM può essere utile nelle prime fasi d’indagine; questa tecnica è tuttavia meno sensibile dell’angiografia, soprattutto nello studio del circolo posteriore e dei vasi di piccolo calibro. L’angiografia cerebrale riesce ad evidenziare segni di infiammazione dei vasi fino a 250-500µm di diametro; i reperti più comuni sono stenosi multisegmentarie, aneurismi, trombosi multiple dei vasi. La biopsia cerebrale rimane il gold standard nella diagnosi di PACNS. L’aspetto istopatologico è quello di una vasculite transmurale e segmentaria; per tale motivo una biopsia negativa non esclude completamente una PACNS. Data l’assenza di biomarkers di malattia e la necessità di ricorrere ad esami invasivi quali l’angiografia e/o la biopsia cerebrali, questa tesi si è proposta di ricercare nuovi approcci diagnostici nello studio delle PACNS.