GNB3 poymorphism in mood and anxiety disorders

Il polimorfismo C825T è una mutazione puntiforme nel gene della subunità B3 delle proteine G. Tale polimorfismo determina uno splicing alternativo dell'mRNA con rimozione di 123 bp e conseguente traduzione in una proteina GB3 con 41 amminoacidi in meno (GB3 short). Questo polimorfismo è stato riportato associato a diverse patologie organiche quali ipertensione, obesità e nefropatia diabetica. In ambito psichiatrico è risultato associato alla depressione maggiore, alla risposta al trattamento con antidepressivi ed anche ad una favorevole risposta antipsicotica in pazienti schizofrenici. Lo scopo del presente lavoro di tesi è stato quello di valutare una possibile associazione tra il disordine di ansia di separazione (ASAD) ed il polimorfismo GB3 in pazienti affetti da differenti disturbi appartenenti alla sfera dell'umore e dell'ansia. Sono stati reclutati 107 pazienti e 30 controlli sani. E' emerso che il polimorfismo C825T potrebbe essere associato al disturbo depressivo maggiore, al panico e al disturbo ossessivo-compulsivo; inoltre la dimensione secondaria dell'ASAD potrebbe essere influenzata dall'allele T. E' necessario proseguire lo studio aumentando la casistica per confermare le tendenze ottenute su un piccolo numero di pazienti e per accertare l'influenza dell'allele T sull'ASAD.