Genere e salute. L’esperienza vissuta da persone con Iperplasia Surrenale Congenita tra interventi chirurgici, terapie sostitutive e stigma psicosociale

La presente ricerca di dottorato è stata condotta in co-tutela tra l’Università degli Studi di Napoli Federico II e l’Universidad Nacional de Tucuman, Argentina, attraverso la conduzione di un’indagine empirica qualitativa dedicata all’analisi dell’esperienza vissuta in prima persona da parte di persone che presentano una condizione di Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) con particolare riferimento agli interventi chirurgici, alle terapie sostitutive e allo stigma psicosociale. La diagnosi di ISC non costituisce un’entità clinica unitaria potendosi presentare in distinte varianti, in soggetti con cariotipo XY e in soggetti con cariotipo XX, nelle cosiddette forme classiche, quando tale condizione si presenta sin dall’epoca fetale o, viceversa, nelle varianti non classiche quando tale condizione si presenta in fasi di età più avanzate. Tale lavoro, inoltre, ha avuto per obiettivo secondario quello di offrire un contributo per l’approfondimento degli aspetti teorici relativamente all’utilizzo di metodologie qualitative di ispirazione fenomenologica, per quanto attiene al loro utilizzo in ambito sanitario e, più in generale, relativamente alla ricerca psicologica. Il primo capitolo della prima sezione presenta una revisione della letteratura sull’Iperplasia Surrenale Congenita evidenziando le principali caratteristiche dei modelli di ricerca e intervento che si sono susseguiti nel corso del tempo. Il secondo capitolo della prima sezione offre un contributo allo studio dell’esperienza vissuta in psicologia. In particolar modo, viene ricostruito in senso critico l’attuale dibattito tra la ricerca fenomenologica di orientamento descrittivo, ispirata in particolar modo al lavoro di Amedeo Giorgi e la ricerca fenomenologica di orientamento interpretativo di recente sviluppo, nota come Interpretative Phenomenological Analysis. La seconda parte di questo lavoro presenta tre lavori empirici di taglio qualitativo. Studio 1 Background: persone che presentano Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) nella forma classica, con cariotipo XX, (incidenza di 1: 14.000-16.000 nati vivi) possono presentare uno sviluppo atipico dei genitali e per tale ragione tale condizione viene attualmente rubricata tra le condizioni di intersessualità, ovvero di variazione biologica del sesso (WPATH, 2012) o tra i Disordini/Differenze dello Sviluppo Sessuale (Lee et al., 2006), dal momento che lo sviluppo cromosomico, gonadico o anatomico non è conforme al tradizionale modello binario di sesso (WPATH, 2012). È attualmente oggetto di controversia se debbano essere praticati interventi chirurgici genitali volti a “correggere” l’atipia genitale e secondo quale tempistica (timing): gli specialisti medici, pediatrici e non, e spesso i genitori, appaiono esprimere una preferenza per gli interventi precoci; viceversa, le associazioni di pazienti, in particolare, sono a favore della completa rimozione di tali prassi al fine di posticipare tali interventi all’età del consenso (Baratz & Feder, 2015; Meyer-Bahlburg, 2014; 2015). Obiettivo: analizzare la struttura dell’esperienza vissuta da persone con ISC in relazione agli interventi chirurgici e i risultati/effetti percepiti in età adulta approfondendo il significato soggettivo della ISC in età adulta, l’esperienza di relazione con l’altro, l’esperienza soggettiva della terapia farmacologica e dei controlli medici oltre che il vissuto della ISC in ambito familiare con particolare riferimento al percorso di sviluppo personale e alla sessualità. Metodo: sono state reclutati 8 soggetti con cariotipo XX presentanti forme primarie di ISC in età adulta (età media = 29 anni) nate con genitali atipici. Il materiale raccolto attraverso le interviste è stato trascritto parola per parola e analizzato in chiave fenomenologico-descrittiva (Giorgi, 2003; 2009). Risultati: la struttura dell’esperienza vissuta in relazione alle tematiche oggetto di questo studio risulta organizzata nelle seguenti essenze concettuali: 1) La riduzione dell’aspetto atipico dei genitali è vissuta come apertura alle possibilità del futuro (di vivere in un genere “normativo”); 2) Il sostegno reciproco (nella famiglia, in ambito medico, sociale) aiuta a costruire la speranza e ridurre la discriminazione; 3) Raggiungere un senso di responsabilità verso la propria condizione è un fattore di protezione in età adulta. Conclusioni: in parziale contro-tendenza rispetto a quanto presente in letteratura, soggetti con ISC possono manifestare una preferenza per la “normalizzazione” dei propri genitali in età precoce ed esprimere una definita identità di genere femminile. È possibile che tale risultato sia connesso alla specificità dei soggetti reclutati i quali risultano aderire alle indicazioni mediche e sono seguiti a lungo termine. Sulla base delle attuali prove scientifiche, non è possibile formulare dichiarazioni definitive per quanto attiene alla tempistica dell’intervento. Il carattere interdisciplinare di questo studio consente di riflettere, altresì, sull’attualità del dialogo tra il mondo medico e quello delle associazioni e la possibilità di superare i conflitti talvolta emersi al fine di favorire il benessere delle persone con ISC. Studio 2 Background: la letteratura suggerisce l’imperfezione intrinseca della terapia sostitutiva con glucocorticoidi (GC) e l’impatto sulla qualità della vita di persone con ISC (Quinkler, 2012; Chan & Debono, 2010). L’introduzione di farmaci a base di idrocortisone a rilascio modificato è risultato un trattamento efficace per l’insufficienza adrenale benché ancora non sia state prodotte evidenze sul piano clinico della possibilità di un utilizzo a lungo termine anche nei casi di ISC (Debono et al., 2009); inoltre, sono state poco indagate le strategie di adattamento psicologico in relazione alle terapie sostitutive anche in relazione alle differenze di genere tra soggetti con cariotipo XX e XY portatori della condizione di ISC (Engberg et al., 2016). Obiettivo: descrivere la struttura dell’esperienza vissuta di persone che presentano una diagnosi di ISC (forme classiche e forme non classiche) e che sono transitate da una terapia con idrocortisone con assunzioni giornaliere multiple a idrocortisone a rilascio modificato. Metodo: sono state reclutati 25 soggetti (20 cariotipo XX, 5 cariotipo XY), presentanti forme classiche e non classiche di ISC in età adulta. Il materiale raccolto attraverso le interviste è stato trascritto parola per parola e analizzato in una prospettiva fenomenologico-descrittiva (Giorgi, 2003, 2009). Risultati: la transizione da un regime di trattamento ormonale sostitutivo basato su assunzioni multiple giornaliere di glucocorticoidi (mattina, pomeriggio e sera/mattina e pomeriggio) a una preparazione basata su idrocortisone a rilascio modificato (unica assunzione la mattina) è stata descritta, pressoché da tutti i partecipanti, come una esperienza che ha comportato diversi benefici nei riguardi della qualità della vita e un miglioramento della propria esperienza generale vissuta nei confronti della terapia. Mentre soggetti con cariotipo XX hanno descritto modificazioni significative della propria esperienza vissuta con particolare riferimento al proprio stile di vita e del self-management in relazione al nuovo trattamento, soggetti con cariotipo XY, viceversa, non hanno espresso modificazioni della propria esperienza vissuta in relazione allo stile di self-management. Conclusioni: la semplificazione del regime farmacologico apporta una modificazione della propria esperienza vissuta in soggetti che presentano un cariotipo XX. Soggetti con cariotipo XY vivono la semplificazione del regime farmacologico come un’esperienza positiva ma non sono stati osservabili i medesimi risultati ottenuti nel gruppo di soggetti di sesso femminile. Occorre sottolineare che soggetti con cariotipo XY non sperimentano alcune delle complicazioni nello sviluppo dei genitali e non sopraggiungono, generalmente, effetti secondari sulla figura corporea dovuti all’eccesso di androgeni (Anchus, 2010). Alla luce dei risultati conseguiti si sottolinea l’importanza di un monitoraggio psicologico a lungo termine, in particolar modo in corrispondenza delle visite mediche di follow-up. Studio 3 Background: soggetti che presentano Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) nella forma classica, con cariotipo XX, (incidenza di 1: 14.000-16.000 nati vivi) possono presentare uno sviluppo atipico dei genitali e per tale ragione tale condizione viene attualmente rubricata tra le condizioni di intersessualità, ovvero di variazione biologica del sesso (WPATH, 2012) o tra i Disordini/Differenze dello Sviluppo Sessuale (Lee et al., 2006), dal momento che lo sviluppo cromosomico, gonadico o anatomico non è conforme al tradizionale modello binario di sesso (WPATH, 2012). È attualmente oggetto di controversia se debbano essere praticati interventi chirurgici genitali volti a “correggere” l’atipia genitale e con quale tempistica (timing): gli specialisti medici, pediatrici e non, e spesso i genitori, appaiono esprimere una preferenza per gli interventi precoci; viceversa, le associazioni di pazienti, in particolare, sono a favore della completa rimozione di tali prassi per la posticipazione degli interventi all’età del consenso (Baratz & Feder, 2015; Meyer-Bahlburg, 2014; 2015). Obiettivo: analizzare la struttura dell’esperienza vissuta da persone con ISC in relazione agli interventi chirurgici e i risultati/effetti percepiti in età adulta approfondendo il significato soggettivo della ISC in età adulta, l’esperienza di relazione con l’altro, l’esperienza soggettiva della terapia farmacologica e dei controlli medici oltre che il vissuto della ISC in ambito familiare con particolare riferimento al percorso di sviluppo personale e alla sessualità. Metodo: sono state reclutati 3 soggetti con cariotipo XX presentanti forme primarie di ISC in età adulta con ISC (età media = 26 anni), nate con genitali atipici presso l’Hospital A.C. Padilla della città di San Miguel de Tucuman (Argentina). Il materiale raccolto attraverso le interviste è stato trascritto parola per parola e analizzato in chiave fenomenologico-descrittiva (Giorgi, 2003; 2009). Risultati: la struttura dell’esperienza vissuta in relazione alle tematiche oggetto di questo studio risulta organizzata nelle seguenti essenze concettuali: 1) La riduzione dell’aspetto atipico dei genitali è vissuta come apertura alle possibilità del futuro (di vivere in un genere “normativo”); 2) Il sostegno reciproco (nella famiglia, in ambito medico, sociale) aiuta a costruire la speranza e ridurre la discriminazione; 3) Occorre educare alle differenze di genere e prevenire la discriminazione connessa alle differenze dovute a condizioni mediche. Conclusioni: in parziale contro-tendenza con quanto già pubblicato in letteratura, soggetti con ISC possono manifestare una preferenza per la “normalizzazione” dei propri genitali in età precoce ed esprimere una definita identità di genere femminile. È possibile che tale risultato sia connesso alla specificità dei soggetti reclutati i quali aderiscono alle indicazioni mediche e sono seguiti a lungo termine. Sulla base delle attuali prove scientifiche, non è possibile formulare dichiarazioni definitive basate sulle prove relative alla tempistica dell’intervento. In particolare, i soggetti da noi intervistati hanno segnalato la necessità di migliorare i livelli di educazione, nell’ambito del più allargato contesto socio-culturale, al fine di superare le discriminazioni basate sulle differenze di genere e sulle differenze connesse alla presenza di una condizione medica.