Epigenetic mechanisms in the normal brain development and in a neuropathological condition: the Rett syndrome

La regolazione della trascrizione genica avviene a diversi livelli, dal DNA alle proteine, per mezzo di svariati meccanismi. Il rimodellamento della cromatina è implicato nell’attivazione o nella repressione di sequenze all’interno dei cromosomi. Tale rimodellamento si attua tramite metilazione del DNA e modificazioni postraduzionali degli istoni, generalmente note come modificazioni epigenetiche. ella prima parte ci siamo concentrati sullo studio degli effetti delle modificazioni epigenetiche sullo sviluppo del sistema visivo, prendendolo come paradigma di sviluppo del sistema nervoso in condizioni normali. In questo contesto, abbiamo analizzato come i meccanismi epigenetici siano in grado di regolare la plasticità visiva anche nell’animale adulto. Nella seconda parte di questo studio ci siamo focalizzati su una malattia umana: la sindrome di Rett, un esempio di patologia del cervello causata da un’alterazione della regolazione dei meccanismi epigenetici.