Lost worlds: tales of archaic hominin admixture in Southeast Asia and Oceania

Sebbene studi recenti abbiano contribuito a far luce su alcuni aspetti dell’interazione tra uomo anatomicamente moderno e forme umane arcaiche, come Neandertal e Denisova, sappiamo ancora ben poco riguardo all’interazione tra popolazioni di nostri antenati e altre forme umane oggi estinte – come ad esempio l’enigmatico Homo floresiensis – con cui siamo convissuti per migliaia di anni. In questo progetto abbiamo analizzato il genoma completo (coverage ~40x) di 10 individui appartenenti ad una popolazione pigmea dell’isola di Flores, in Indonesia orientale. Il villaggio abitato da questa popolazione si trova nelle vicinanze della grotta di Liang Bua dove i fossili di H.floresiensis sono stati rinvenuti, e i suoi abitanti presentano delle caratteristiche morfologiche in comune con H. floresiensis. Abbiamo analizzato questi dati - che rappresentano anche i primi dati di genomi complete dell’Indonesia ottenuti finora - utilizzando un approccio recentemente sviluppato che consente di identificare DNA ereditato a seguito di ibridazione con specie umane arcaiche, senza la necessita’ di conoscere il genome della specie arcaica. Le nostre analisi hanno rivelato la presenza nei pigmei di Flores, di regioni genomiche divergenti, che potrebbero derivare da ibridazione con H. floresiensis e che potrebbero quindi contribuire a fornire una nuova visione della nostra interazione con specie estinte, in questa regione del mondo che e’ stata cruciale per la nostra evoluzione – e dove non e’ possibile, al momento, ottenere DNA da resti fossili. Infine, abbiamo applicato lo stesso approccio a dati di genomi completi di 1,523 individui di diverse popolazioni mondiali, che includono 35 nuovi genomi Melanesiani da noi prodotti, con lo scopo di identificare sequenze ereditate dall’ibridazione con Neandertal e Denisova. Abbiamo mostrato che l’ibridazione con i Neandertal sarebbe avvenuta numerose volte in diverse popolazioni non-Africane, abbiamo caratterizzato regioni genomiche che appaiono significativamente impoverite di sequenze arcaiche, ed infine abbiamo identificato la presenza di introgressione adattativa in questi genomi.