La via di trasduzione del segnale PI3K/AKT nel tumore della mammella

In questo studio è stata caratterizzata la via di trasduzione del segnale PI3K/AKT nel tumore della mammella sporadico ed ereditario (con mutazione nei geni BRCA1/2). Il primo scopo è stato quello di stabilire la frequenza ed il tipo di mutazione del gene PIK3CA in 198 tumori della mammella. Lo stato mutazionale del gene è stato poi correlato con i parametri anatomo-clinici alla diagnosi e con la sopravvivenza globale delle pazienti. Lo scopo successivo è stato quello di stabilire il pattern di espressione di alcuni importanti geni coinvolti nel pathway PI3K/AKT, quali PIK3CA, PTEN, AKT, mTOR, e correlare questo pattern sia con i parametri antomo-clinici alla diagnosi che con lo stato mutazionale del gene PIK3CA. Inoltre è stato ampiamente analizzato lo stato del recettore HER2/neu la cui iperespressione è descritta nel 25-30% dei casi di tumore della mammella ed è associata spesso ad amplificazione del gene codificante. Lo stato del gene HER2 è un fattore predittivo di risposta al trattamento chemioterapico.