Applicazioni forensi dei polimorfismi del DNA presenti sui cromosomi sessuali

Nella prima parte vengono descritte le metodiche realizzate per l’amplificazione in multiplex di 12 marcatori STR del cromosoma Y. Tali metodiche sono state analizzate e validate nelle applicazioni forensi. E’ inoltre stato tipizzato un campione rappresentativo della popolazione toscana al fine di ottenere le frequenze alleliche. Mediante un campionamento condotto in un piccolo comune della Toscana è stato possibile anche dare una stima del tasso di mutazione medio di 17 marcatori del cromosoma Y, ricostruendo, grazie alla consultazione degli archivi parrocchiali, le genealogie degli individui isonimi fino al comune fondatore risalendo indietro nel tempo fino agli inizi del 1500. Lo studio dei marcatori del cromosoma X, ha riguardato 8 marcatori STR. Tali metodiche sono state analizzate e validate nelle applicazioni forensi. E’ inotre stato tipizzato un campione rappresentativo della popolazione toscana al fine di ottenere le frequenze alleliche. L’analisi della letteratura ha inoltre permesso di individuare alcuni studi di linkage che dimostrano, sul cromosoma X, la presenza di quattro principali “gruppi di linkage”. Poichè per poter applicare la “regola della moltiplicazione” nel calcolo probabilistico è necessario che gli eventi considerati siano tra loro indipendenti, in genetica forense, si richiede che i loci utilizzati per il calcolo della probabilità di paternità segreghino indipendentemente. Per tale motivo tra i marcatori tipizzati ne sono stati scelti 4 appartenenti a gruppi di linkage diversi al fine di condurre ulteriori analisi statistiche volte a dimostrarne la capacità discriminitiva in confronto con analoghi marcatori autosomici. Lo studio ha dimostrato che tali marcatori possono essere utilizzati non solo nei casi che coinvolgono individui di sesso femminile, così come suggerito dalla letteratura, ma anche in altri particolari casi che coinvolgono individui di sesso maschile.