Ricerca di polimorfismi del DNA nella famiglia genica AMPK bovina ed analisi degli aplotipi del gene PRKAG3 in relazione alla qualità della carne

Il ruolo fondamentale svolto dalla protein chinasi AMP-attivata (AMPK) nel processo di omeostasi energetica intracellulare, il suo coinvolgimento nei meccanismi di regolazione del metabolismo dei lipidi e dei carboidrati nel muscolo scheletrico, le possibili implicazioni in ambito medico per il trattamento dell’obesità e del diabete di tipo II, nonché l’associazione di mutazioni a carico delle subunità costitutive di AMPK con molteplici quadri patologici nell’uomo spiegano il notevole interesse allo studio ed all’approfondimento dei meccanismi molecolari alla base delle complesse interazioni di AMPK. Anche in ambito zootecnico, il ruolo chiave di AMPK nel determinismo di proprietà qualitative della carne nella specie suina è ormai pienamente riconosciuto e compreso. L’insieme delle evidenze sopra elencate, associato al recente isolamento e mappaggio dei geni codificanti per le subunità del complesso AMPK nel bovino, hanno indirizzato il presente lavoro all’approfondimento delle conoscenze molecolari relative alla famiglia genica PRKA nella specie bovina. Il presente lavoro affronta, fornendo un contributo originale, (I) la ricerca di polimorfismi di sequenza dei geni codificanti per le diverse subunità del complesso AMPK nella specie bovina; (II) la caratterizzazione dettagliata dei pattern di variazione aplotipica del gene PRKAG3 in nove razze bovine italiane ed estere e l’analisi delle forze evolutive (mutazione e ricombinazione) alla base delle relazioni filogenetiche tra i diversi aplotipi; (III) la ricerca di variazioni nel grado di trascrizione di mRNA per il gene PRKAG3 a livello del muscolo scheletrico bovino; (IV) l’analisi di associazione aplotipo-fenotipo per caratteri qualitativi della carne bovina.