La rete multidisciplinare dell'Emilia-Romagna per lo studio e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa

Nel 2018, alcuni professionisti dell’Azienda Sant’Orsola-Malpighi e dell’Università di Bologna hanno costituito un gruppo multidisciplinare con lo scopo di fornire una diagnosi eziologica nei casi di morte cardiaca improvvisa (MCI). Tutti i casi di MCI in soggetti di età > 1 anno e ≤ 55 anni sono stati sottoposti ad uno studio anatomo-patologico del cuore presso l’Unità di Patologia Cardiovascolare del Sant’Orsola-Malpighi. I casi con sospetta malattia genetica e i casi con cuore strutturalmente normale sono stati avviati ad analisi presso la Genetica Medica. In alcuni casi è stato necessario procedere ad indagini tossicologiche o microbiologiche. Ai familiari dei pazienti deceduti è stato successivamente offerto uno screening cardiologico clinico e strumentale. Nei due anni di attività sono giunti all’attenzione dell’Unità di Patologia Cardiovascolare 50 casi di MCI. L’età media dei soggetti è risultata 35±13.6 anni. Il 100% dei casi è stato sottoposto ad esame cardio-patologico completo, il 64% dei casi è stato sottoposto ad analisi genetica, il 44% ad indagini tossicologiche e il 4% ad indagini microbiologiche. L’approccio scelto ha permesso di raggiungere un elevato grado di certezza diagnostica nell’85.5% dei casi e, in particolare, una diagnosi certa è stata posta nel 60.5% dei casi. Nella nostra casistica le malattie non ischemiche del miocardio rappresentano la causa più frequente di MCI (39.9%). Fra queste le miocarditi/malattie infiammatorie del miocardio, sono il 42.3%. Le malattie coronariche sono risultate la causa della MCI nel 23.1% dei casi e la patologia dissecativa delle coronarie costituiva una percentuale consistente di questo sottogruppo (20%). I cuori strutturalmente normali rappresentano il 14.5% della nostra casistica. Le indagini tossicologiche hanno fornito un importante contributo. In 10 famiglie sono state proposte indagini di screening ai parenti di primo grado.