Evolution of UV-photoreception and DNA repair systems in blind cavefish

Light has dominated animal biology since the origin of life. It serves as the primary source of energy, has an impact on metabolism and coordinates the behavior of animals. Excess exposure to sunlight also represents a major source of damage for complex biomolecules and thereby underlies pathology. Light is known to have a crucial effect on many aspects of fish physiology ranging from development and growth to sex determination, behavior and reproduction. Recent discoveries have revealed the presence of different types of photoreceptors in fish. The extreme phenotypes of cavefish which have evolved in the complete absence of light are a testimony to how much light shapes fish evolution. Using the zebrafish and two species of cavefish, Phreatichthys andruzzii and Astyanax mexicanus, evolved in different ecological niches, we investigated the evolution of UV perception and DNA UV-damage repair mechanism. The main elements of these processes are highly conserved: UV photoreceptors are expressed in eye, brain and peripheral tissues of almost all fish, while the photolyases, blue-light activated DNA repair enzymes, are essentially preserved throughout the animal kingdom. Comparing the light-related mechanisms of species inhabiting surface habitat with species linving in subterranean habitat, we can learn much details about how light and related biological mechanisms evolve in response to their environmental conditions. In the following thesis, we attempt to illustrate how the use of behavioral, molecular and computational tools lead the answer on this question.

La luce ha dominato la biologia animale sin dall'origine della vita. Serve come fonte primaria di energia, ha un impatto sul metabolismo e coordina il comportamento degli animali. L'eccessiva esposizione alla luce solare rappresenta anche una delle principali fonti di danno per biomolecole complesse e quindi è alla base di patologie. È noto che la luce ha un effetto cruciale su molti aspetti della fisiologia di pesci, che vanno dallo sviluppo alla crescita, dalla determinazione del sesso al comportamento e alla riproduzione. Recenti scoperte hanno rivelato la presenza di diversi tipi di fotorecettori nei pesci. Gli estremi fenotipi dei pesci di grotta che si sono evoluti in completa assenza di luce sono una testimonianza di quanto la luce modella l’evoluzione dei pesci. Utilizzando zebrafish e due specie di pesci di grotta, Phreatichthys andruzzii e Astyanax mexicanus, evoluti in diverse nicchie ecologiche, abbiamo studiato l'evoluzione della percezione UV e il meccanismo di riparazione del danno al DNA causato da UV. Gli elementi principali di questi processi sono altamente conservati: i fotorecettori UV sono espressi negli occhi, nel cervello e nei tessuti periferici di quasi tutti i pesci, mentre le fotoliasi, enzimi di riparazione del DNA attivati dalla luce blu, sono essenzialmente conservati in tutto il regno animale. Confrontando meccanismi relazionati alla luce di specie che vivono nell’habitat di superficie con specie che risiedono nell'habitat di grotta, possiamo apprendere molti dettagli su come la luce e meccanismi biologici connessi evolvono in risposta alle loro condizioni ambientali. Nella seguente tesi, tentiamo di illustrare come l'uso di strumenti comportamentali, molecolari e computazionali conducano la risposta a questa domanda.