e malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte in tutto il mondo e colpiscono ogni anno un numero crescente di persone. Numerosi fattori di rischio sono coinvolti nell’eziologia di questa complessa malattia. Oltre a uno stile di vita malsano, fattori ambientali e altre comorbidità, è importante considerare anche la genetica. Lo studio delle varianti genetiche associate a malattie cardiovascolari è oggi uno dei principali temi di interesse, soprattutto per l’identificazione di biomarcatori genetici per la prevenzione, la previsione e il follow-up di pazienti affetti da patologie cardiovascolari. Tra le numerose vie che regolano la fisiologia e la biologia molecolare del cuore, la regolazione del calcio attraverso la calmodulina è una delle principali. Infatti, la calmodulina (CaM) lega il calcio e regola i canali del calcio, svolgendo un ruolo cruciale in diversi processi come meccanismo di accoppiamento eccitazione-contrazione. Considerando che diversi lavori hanno mostrato come alcune varianti genetiche, come il polimorfismo, possano essere considerate fattori predisponenti a malattie complesse, si può ritenere che lo studio e la caratterizzazione di varianti polimorfiche nella via della CaM possa essere importante per indagare come i tratti genetici possono influenzare la predisposizione a malattie cardiovascolari specifiche. In questo progetto, l’attenzione è focalizzata sulle varianti genetiche in alcune comuni proteine ??coinvolte nel pathway di tre diverse isoforme di CaM (CaM 1, 2, 3): NOS (proteina dell’ossido nitrico sintasi); CaMK (protein chinasi calcio/calmodulina dipendente) e CaMKK (protein chinasi calcio/calmodulina dipendente). Tra queste proteine, il principale obiettivo di interesse è stato lo studio approfondito del potenziale ruolo di CaMKK1 nel cuore e nei vasi, attraverso studi in vitro su cellule muscolari lisce vascolari umane, utilizzate come modello per diverse malattie cardiovascolari come l’aterosclerosi.

Varianti genetiche nel pathway della calcio calmodulina in associazione con malattie cardiovascolari: focus sul potenziale ruolo di CaMKK1 nel cuore e nei vasi

Sofia, Beghi
2022

Abstract

e malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte in tutto il mondo e colpiscono ogni anno un numero crescente di persone. Numerosi fattori di rischio sono coinvolti nell’eziologia di questa complessa malattia. Oltre a uno stile di vita malsano, fattori ambientali e altre comorbidità, è importante considerare anche la genetica. Lo studio delle varianti genetiche associate a malattie cardiovascolari è oggi uno dei principali temi di interesse, soprattutto per l’identificazione di biomarcatori genetici per la prevenzione, la previsione e il follow-up di pazienti affetti da patologie cardiovascolari. Tra le numerose vie che regolano la fisiologia e la biologia molecolare del cuore, la regolazione del calcio attraverso la calmodulina è una delle principali. Infatti, la calmodulina (CaM) lega il calcio e regola i canali del calcio, svolgendo un ruolo cruciale in diversi processi come meccanismo di accoppiamento eccitazione-contrazione. Considerando che diversi lavori hanno mostrato come alcune varianti genetiche, come il polimorfismo, possano essere considerate fattori predisponenti a malattie complesse, si può ritenere che lo studio e la caratterizzazione di varianti polimorfiche nella via della CaM possa essere importante per indagare come i tratti genetici possono influenzare la predisposizione a malattie cardiovascolari specifiche. In questo progetto, l’attenzione è focalizzata sulle varianti genetiche in alcune comuni proteine ??coinvolte nel pathway di tre diverse isoforme di CaM (CaM 1, 2, 3): NOS (proteina dell’ossido nitrico sintasi); CaMK (protein chinasi calcio/calmodulina dipendente) e CaMKK (protein chinasi calcio/calmodulina dipendente). Tra queste proteine, il principale obiettivo di interesse è stato lo studio approfondito del potenziale ruolo di CaMKK1 nel cuore e nei vasi, attraverso studi in vitro su cellule muscolari lisce vascolari umane, utilizzate come modello per diverse malattie cardiovascolari come l’aterosclerosi.
Genetic variants in calcium calmodulin pathway in association with cardiovascular disease: focus on the potential role of CaMKK1 in heart and vessels
20-giu-2022
ITA
BIO/18
MED/42
biomarkers
calcium-calmodulin pathway
cardiovascular diseases
genetic
polymorphisms
Annamaria, Buschini
Università degli Studi di Parma. Dipartimento di Scienze chimiche, della vita e della sostenibilità ambientale
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14242/193395
Il codice NBN di questa tesi è URN:NBN:IT:UNIPR-193395