Malattie infiammatorie del colon e del pancreas e loro associazioni genetiche

Le malattie pancreatiche sono associate ad una intensa infiammazione e il polimorfismo -2518G del gene MCP1 altera l'espressione della chemochina accrescendo la flogosi. Evidenziamo un'associazione del polimorfismo con pancreatite acuta ricorrente e negli obesi con pancreatite cronica. Nessuna associazione ਠstata individuata tra MCP1 e IBD. Lo studio ha valutato anche gli effetti del polimorfismo GSTT1 nei pazienti affetti da malattie pancreatiche. Esso comporta la mancata espressione della proteina accessoria che quando presente, catalizza la coniugazione del glutatione ridotto con specie elettrofile. La presenza di GSTT1 comporta una deplezione precoce del glutatione e pertanto una perdita dei suoi effetti protettivi sui tessuti e sembrerebbe che l'assenza di tale gene riduca il danno nelle cellule pancreatiche. Lo studio ha evidenziato una differenza significativa nella frequenza del polimorfismo tra pazienti con pancreatite acuta e quelli con pancreatite acuta ricorrente e cronica. Quindi GSTT1 sembrerebbe coinvolto nello sviluppo delle patologie pancreatiche con tendenza alla cronicizzazione. Si ਠindagata inoltre la possibile associazione delle mutazioni del gene NOD2/CARD15 con le IBD. Esse comportano un'inadeguata risposta infiammatoria nei confronti di antigeni endoluminali, processo associato alla patogenesi delle IBD. Lo studio ha rilevato un'associazione significativa tra la mutazione 1007fs e il morbo di Crohn.