Mutazione del gene di ACVR1 e disfunzioni del sistema stomatognatico

Le disfunzioni muscolo-scheletriche del sistema stomatognatico, riconducibili ad alterazioni dell'articolazione temporo-mandibolare, spesso presentano combinazioni di sintomi disfunzionali, come limitazione dei movimenti mandibolari, o anchilosi della mandibola e di sintomi dolorosi, come il mal di testa. Lo scopo di questo lavoro ਠquello di presentare un caso clinico di anchilosi mandibolare in un paziente affetto da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). La (FOP), ਠuna malattia genetica rara causata dalla mutazione del gene di ACVR1, un recettore delle BMP, che porta alla iper-attivazione della via delle BMP con formazione di tessuto osseo eterotopico in seguito a fenomeni infiammatori o traumi. Il caso presentato sotto il profilo clinico, radiologico e genetico tratta di un paziente di 36 anni che dopo cure odontoiatriche non riesce pi๠ad aprire la bocca e vive da 10 anni con un blocco mandibolare chiuso. Questo caso ਠdi estremo interesse e rarità  in quanto evidenzia come l'anchilosi mandibolare sia insorta in modo devastante, in un paziente affetto da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), dopo le normali e rutinarie cure odontoiatriche. Ad oggi non esiste nessuna terapia per la cura della FOP e la formazione del tessuto osseo ectopico non puಠessere nà© bloccata nà© evitata, le proposte terapeutiche per l'eventuale risoluzione del blocco suggerite sono approcci sperimentali e senza alcuna evidenza scientifica a supporto, e meritano di essere maggiormente approfondite per evitare ulteriori zone di trauma, infiammazione e nuove ossificazioni. Per cui la gestione di questo complesso ed emblematico caso non ਠsemplice e richiederà  sicuramente ulteriori approfondimenti e confronti con altre branche specialistiche, al fine di riuscire a valutare e proporre una adeguata terapia.