Studio sulla sclerosi multipla in eta' infantile con disamina di ampia casistica nazionale

Nel 3-5% dei soggetti con diagnosi clinica di SM, la malattia ha esordio in eta' pediatrica (early onset multiple sclerosis, EOMS) e solo nello 0,2 % - 0,7% dei casi si manifesta prima dei 10 anni di eta' (very early onset multiple sclerosis, VEOMS). E' probabile che la SM con esordio in eta' pediatrica, in generale, sia stata sottostimata a causa dell'esistenza di un ampio spettro di patologie congenite ed acquisite con quadro clinico e strumentale spesso sovrapponibile (ad esempio ADEM) che ne rendono la diagnosi particolarmente difficile. Abbiamo raccolto in un database, che e' in continua sviluppo, i dati di oltre 110 pazienti con SM ad esordio in eta' infantile, provenienti da differenti centri italiani di riferimento per la diagnosi delle malattie demielinizzanti. Abbiamo studiato retrospettivamente 62 di questi pazienti e li abbiamo suddivisi in due gruppi in relazione all'eta' di esordio della SM, in particolare: 22 soggetti (esordio < 8 anni) e 40 soggetti (esordio > otto anni). Abbiamo valutato per ogni gruppo la clinica, la storia naturale, il decorso, gli esiti delle indagini strumentali, degli studi elettrofisiologici e dell'esame del liquido cefalorachidiano. Abbiamo valutato anche altri parametri quali il sesso, l'eta' all'esordio della sintomatologia nei pazienti dei due gruppi, la diagnosi iniziale, i dati anamnestici, la sintomatologia agli episodi successivi al primo, la terapia, e altro. I risultati ottenuti, per altro, concordano con quanto noto in letteratura, in particolare confermano che la SM presenta in eta' infantile caratteristiche peculiari che la differiscono dalla SM in eta' adulta. Abbiamo riscontrato: un piu' basso rapporto M/F nel gruppo con SM ad esordio < agli otto anni; la sintomatologia prevalente nei soggetti con SM ad esordio < 8 anni e' caratterizzata prevalentemente da sintomi cerebellari, del tronco encefalo e da convulsioni; la diagnosi iniziale e' spesso di ADEM o di atassia cerebellare nei pazienti con SM ad esordio < agli 8 anni; la sclerosi multipla in eta' pediatrica e' piu' frequentemente del tipo recidivante-remittente con numerose ricadute; l'intervallo di tempo tra una ricaduta e l'altra e' mediamente inferiore rispetto alla SM in eta' adulta, tuttavia, nei pazienti in eta' infantile si ha una piu veloce regressione della sintomatologia ed un buon grado di recupero dopo ogni attacco ed al follow-up.