Metodi computazionali per l'annotazione di genomi e proteomi

Il progresso tecnologico nel campo della biologia molecolare, pone la comunità  scientifica di fronte all'esigenza di dare un'interpretazione all'enormità  di sequenze biologiche che a mano a mano vanno a costituire le banche dati, siano esse proteine o acidi nucleici. In questo contesto la bioinformatica gioca un ruolo di primaria importanza. Un nuovo livello di possibilità  conoscitive ਠstato introdotto con le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS), per mezzo delle quali ਠpossibile ottenere interi genomi o trascrittomi in poco tempo e con bassi costi. Tra le applicazioni del NGS pi๠rilevanti ci sono senza dubbio quelle oncologiche che prevedono la caratterizzazione genomica di tessuti tumorali e lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e terapeutici per il trattamento del cancro. Con l'analisi NGS ਠpossibile individuare il set completo di variazioni che esistono nel genoma tumorale come varianti a singolo nucleotide, riarrangiamenti cromosomici, inserzioni e delezioni. Va perಠsottolineato che le variazioni trovate nei geni vanno in ultima battuta osservate dal punto di vista degli effetti a livello delle proteine in quanto esse sono le responsabili pi๠dirette dei fenotipi alterati riscontrabili nella cellula tumorale. L'expertise bioinformatica va quindi collocata sia a livello dell'analisi del dato prodotto per mezzo di NGS ma anche nelle fasi successive ove ਠnecessario effettuare l'annotazione dei geni contenuti nel genoma sequenziato e delle relative strutture proteiche che da esso sono espresse, o, come nel caso dello studio mutazionale, la valutazione dell'effetto della variazione genomica. àˆ in questo contesto che si colloca il lavoro presentato: da un lato lo sviluppo di metodologie computazionali per l'annotazione di sequenze proteiche e dall'altro la messa a punto di una pipeline di analisi di dati prodotti con tecnologie NGS in applicazioni oncologiche avente come scopo finale quello della individuazione e caratterizzazione delle mutazioni genetiche tumorali a livello proteico.