Fisiopatologia, clinica, storia naturale e terapia delle cardiomiopatie amiloidotiche

L'amiloidosi cardiaca ਠl'esempio tipico di cardiomiopatia infiltrativa. La diagnosi presuppone un alto indice di sospetto. Nella pratica clinica le cause pi๠frequenti di amiloidosi sistemica sono: amiloidosi AL (secondaria alla deposizione di catene leggere libere circolanti delle immunoglobuline nel contesto di discrasia plasmocellulare), amiloidosi da deposizione di transtiretina mutata (amiloidosi ereditaria ATTR) e da deposizione di transtiretina nativa, †œwild-type†� (amiloidosi senile). L'ecocardiogramma, la lettura integrata ECG-ecocardiogramma e la risonanza magnetica forniscono importanti elementi per il sospetto diagnostico. La diagnosi finale deve essere necessariamente eziologica per poter orientare al meglio le strategie terapeutiche. L'amiloidosi ereditaria da mutazione della transtiretina (ATTRm) ha una espressione clinica prevalentemente neurologica. L'interessamento cardiaco ਠrelativamente frequente (soprattutto nelle mutazioni diverse dalla Val30Met), ma ਠin genere successivo all'espressione del fenotipo neurologico. Se la cronologia di espressione dei due fenotipi si inverte, la probabilità  di mancare la diagnosi di ATTRm ਠelevata. Nella realtà  pi๠del 10% dei pazienti affetti da ATTRm ha una espressione fenotipica prevalentemente o esclusivamente cardiologica. Questo sottogruppo si caratterizza per una netta prevalenza del sesso maschile, per una diagnosi in età  pi๠avanzata e per una frequenza particolarmente elevata della mutazione Ile68Leu. La consapevolezza dell'esistenza di queste forme di ATTRm ਠessenziale per una diagnosi corretta, soprattutto in ambito cardiologico.