Caratteristiche cliniche, istologiche ed immunologiche dell'adenocarcinoma dell'intestino tenue associato alla malattia celiaca

L'adenocarcinoma dell'intestino tenue (SBA) ਠuna neoplasia estremamente rara nella popolazione generale. La letteratura suggerisce che la malattia celiaca (MC) sia associata ad un aumentato rischio di sviluppare un SBA, ma non ci siano dati sulle caratteristiche di questa variante associata a MC. Lo scopo dello studio ਠconsistito nel chiarire la prevalenza del SBA in una coorte soggetti con MC, definendo le loro caratteristiche cliniche, istologiche ed immunologiche. Sono stati studiati retrospettivamente (1995-2014) tutti i casi di SBA trovati in associazione a MC. Le biopsie dei casi identificati sono state valutate attraverso indagini immunoistochimiche impiegando anticorpi monoclonali che riconoscono markers epiteliali intestinali (e.g. MUC2, CDX2 e CD10) e gastrici (e.g. MUC5AC e MUC6). Sono inoltre state ricercate eventuali mutazioni di KRAS, NRAS e BRAF. Sono stati identificati 5 SBA su 779 pazienti con MC (0,65%), tutte di sesso femminile età  media 53. La tipizzazione dell'HLA ha mostrato un DQ2+ in tutti i casi. Al momento della diagnosi di SBA il quadro clinico di questi pazienti era caratterizzato da diarrea in 3 casi e da episodi subocclusivi negli altri due casi. La pi๠frequente localizzazione anatomica dell'SBA era il digiuno. In nessuno dei 5 casi lo SBA ਠstato preceduto da una malattia celiaca refrattaria. L'esame istologico eseguito mostrava la presenza in tre casi di un carcinoma di alto grado, scarsamente differenziato (grado III-IV). La sopravvivenza a 5 anni ਠrisultata molto migliore rispetto al SBA sporadico. KRAS ਠstato trovato mutato in 2/5 casi. L' SBA associato a MC sembra avere caratteristiche cliniche, istologiche e fenotipiche differenti rispetto al SBA sporadico. In particolare: a) il pi๠frequente coinvolgimento del sesso femminile; b) l'età  di esordio pi๠giovane; c) la localizzazione digiunale; d) una migliore prognosi associata a positività  per CDX2; e) presenza di neoplasie con KRAS mutato.