MASTOCITOSI: DATI DEL CENTRO DELL'UNIVERSITà€ DI NAPOLI FEDERICO II AFFERENTE AL NETWORK EUROPEO MASTOCITOSI (ECNM)

Introduzione: La mastocitosi ਠuna malattia rara caratterizzata da una abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti. La mastocitosi puಠessere classificata in cutanea (MC), quando l'infiltrato mastocitario ਠlimitato alla cute, e sistemica (MS), quando i mastociti proliferano in organi extracutanei quali il midollo osseo, il tratto gastrointestinale, il fegato, la milza ed i linfonodi. I sintomi ed i reperti clinici della mastocitosi dipendono sia dalla liberazione di mediatori secreti dai mastociti (istamina, triptasi, cisteinil leucotrieni, etc.) che dall'infiltrazione tessutale di queste cellule. Quest'ultima puಠdeterminare alterazioni pi๠o meno marcate della funzionalità  d'organo in base alle quali la MS puಠessere classificata come indolente, intermedia od aggressiva. La triptasi ਠuna serina-proteasi secreta pressochà© esclusivamente dai mastociti. L'aumento della triptasi sierica ਠconsiderato un criterio diagnostico minore di mastocitosi sistemica. Lo scopo di questo studio ਠstato quello di verificare il ruolo della triptasi come indicatore di gravità  e di risposta alla terapia citoriduttiva in pazienti con mastocitosi. Materiali e metodi: Sono stati seguiti 118 pazienti con mastocitosi afferenti al nostro centro. Di questi, 83 erano affetti da MC e 35 da MS. La MC era stata diagnosticata mediante biopsia cutanea (con biopsia osteomidollare negativa), mentre la MS era stata diagnosticata mediante biopsia osteomidollare (criteri WHO). Il dosaggio della triptasi sierica ਠstato effettuato con metodica Unicap (Pharmacia). Risultati: I valori di triptasi sierica erano normali (< 20 µg/L) nell'75% dei pazienti con MC (62/83), con un valore medio di 19,1 µg/L. Nei pazienti con MS i livelli di triptasi risultavano elevati (> 20 µg/L) nell'94% dei casi (33/35) e nella norma nel 6% (2/35), con una media di 148,3 µg/L. I livelli sierici di triptasi non erano influenzati significativamente dalla terapia corticosteroidea. I valori di triptasi sono rimasti relativamente stabili nei pazienti con MS indolente (follow-up medio: 32 mesi) mentre aumentavano progressivamente nei pazienti con MS intermedia ed aggressiva. Nei pazienti sottoposti a terapia citoriduttiva (con interferone, cladribina od imatinib), la triptasi sierica si ਠridotta di oltre il 50% nei pazienti responsivi (valutati mediante biopsia osteomidollare) ma non in quelli non responsivi. Conclusioni: Questi dati indicano che la triptasi consente di discriminare tra pazienti con mastocitosi cutanea e sistemica ed ਠun marcatore utile per monitorare la progressione clinica delle varianti aggressive di mastocitosi sistemica e per valutare la risposta alla terapia citoriduttiva.