Le aneuploidie sono responsabili di sbilanciamenti genetici che impediscono il normale processo di sviluppo dellࢠembrione e sono tra le cause principali di mortalitàƒ embrionale e fetale. Negli animali domestici esiste una quasi totale mancanza di dati rispetto allࢠincidenza di aneuploidie nelle cellule germinali, nonostante lࢠimportanza che queste rivestono sia dal punto di vista zootecnico, in quanto causa di riduzione della fertilitàƒ , sia dal punto di vista biomedico, come modello da cui derivare informazioni utili nella ricerca applicata allࢠuomo. Sempre piàƒ¹ studi hanno messo in luce la relazione che esiste tra ambiente di vita (esposizione ad inquinanti, fitofarmaci, molecole tossiche) e incidenza di anomalie cromosomiche nelle cellule germinali e gli animali domestici sono sempre piàƒ¹ frequentemente esposti a molecole inquinanti attraverso lࢠalimentazione e lࢠambiente di allevamento. Per tali ragioni àƒ¨ fondamentale conoscere lࢠincidenza di base di aneuploidie nelle cellule germinali, al fine di programmare indagini volte ad identificare e rimuovere possibili cause di riduzione della fertilitàƒ . A tal fine àƒ¨ stata sviluppata una metodica di ibridazione fluorescente in situ utilizzando sonde ࢠpaintingࢠcromosoma-specifiche prodotte tramite microdissezione cromosomica e DOP-PCR per investigare lࢠassetto cromosomico di spermatozoi (cromosomi X e Y) ed ovociti (cromosomi X e 5) in due delle principali razzi da latte, la Frisona Italiana e la Bruna Italiana. Lࢠincidenza media di aneuploidie e diploidie negli spermatozoi àƒ¨ stata dello 0.110% e 0.050% nella Frisona e dello 0.078% e 0.062% nella Bruna. Gli ovociti diploidi sono stati complessivamente il 14.4% (11.2% nella Frisona e 18.4% nella Bruna) e gli aneuploidi il 2.2% (2% nella Frisona e 2.5% nella Bruna). Gli ovociti sembrano quindi essere maggiormente soggetti ad eventi di non-disgiunzione; ulteriori studi sono necessari, in vivo, per chiarire gli effetti del sistema di coltivazione in vitro sulla frequenza di anomalie cromosomiche.

Aneuploidie in spermatozoi ed ovociti maturati in vitro in bovini di razza Frisona Italiana e Bruna italiana mediante microdissezione cromosomica e ibridazione fluorescente in situ (FISH)

2008

Abstract

Le aneuploidie sono responsabili di sbilanciamenti genetici che impediscono il normale processo di sviluppo dellࢠembrione e sono tra le cause principali di mortalitàƒ embrionale e fetale. Negli animali domestici esiste una quasi totale mancanza di dati rispetto allࢠincidenza di aneuploidie nelle cellule germinali, nonostante lࢠimportanza che queste rivestono sia dal punto di vista zootecnico, in quanto causa di riduzione della fertilitàƒ , sia dal punto di vista biomedico, come modello da cui derivare informazioni utili nella ricerca applicata allࢠuomo. Sempre piàƒ¹ studi hanno messo in luce la relazione che esiste tra ambiente di vita (esposizione ad inquinanti, fitofarmaci, molecole tossiche) e incidenza di anomalie cromosomiche nelle cellule germinali e gli animali domestici sono sempre piàƒ¹ frequentemente esposti a molecole inquinanti attraverso lࢠalimentazione e lࢠambiente di allevamento. Per tali ragioni àƒ¨ fondamentale conoscere lࢠincidenza di base di aneuploidie nelle cellule germinali, al fine di programmare indagini volte ad identificare e rimuovere possibili cause di riduzione della fertilitàƒ . A tal fine àƒ¨ stata sviluppata una metodica di ibridazione fluorescente in situ utilizzando sonde ࢠpaintingࢠcromosoma-specifiche prodotte tramite microdissezione cromosomica e DOP-PCR per investigare lࢠassetto cromosomico di spermatozoi (cromosomi X e Y) ed ovociti (cromosomi X e 5) in due delle principali razzi da latte, la Frisona Italiana e la Bruna Italiana. Lࢠincidenza media di aneuploidie e diploidie negli spermatozoi àƒ¨ stata dello 0.110% e 0.050% nella Frisona e dello 0.078% e 0.062% nella Bruna. Gli ovociti diploidi sono stati complessivamente il 14.4% (11.2% nella Frisona e 18.4% nella Bruna) e gli aneuploidi il 2.2% (2% nella Frisona e 2.5% nella Bruna). Gli ovociti sembrano quindi essere maggiormente soggetti ad eventi di non-disgiunzione; ulteriori studi sono necessari, in vivo, per chiarire gli effetti del sistema di coltivazione in vitro sulla frequenza di anomalie cromosomiche.
2008
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Il codice NBN di questa tesi è URN:NBN:IT:BNCF-337037