Data Mining per lo studio genetico dei tratti complessi nelle popolazioni isolate del Cilento

Il lavoro svolto riguarda lࢠidentificazione di fattori genetici di suscettibilita? a malattie complesse nelle popolazioni isolate del Cilento. A tale scopo sono state utilizzate delle tecniche di data mining che hanno consentito di definire alcuni tratti fenotipici in maniera alternativa o complementare alla definizione dei fenotipi ࢠclassicaࢠcioe? la misura di variabili continue oppure il fenotipo patologico definito sulla base della valutazione clinica. Sono state applicate due particolari tecniche di data mining: lࢠanalisi delle componenti principali (ACP) e lࢠanalisi di clustering (Cluster Analysis). LࢠACP e? stata utilizzata per generare nuovi tratti quantitativi, ࢠmacro- variabiliࢠ, mentre lࢠanalisi di clustering per nuovi tratti qualitativi, ࢠmacro-fenotipiࢠ. In particolare, tali tecniche sono state applicate ai dati relativi a tre patologie: la parodontite, lࢠaterosclerosi e la sindrome metabolica. Per ognuna di essa, lࢠanalisi di linkage e? stata eseguita per il fenotipo qualitativo definito clinicamente e per quello generato dal clustering (macro-fenotipo); per i tratti quantitativi misurati e per quelli generati dallࢠanalisi delle componenti principali (macro-variabili). Il confronto dei risultati ottenuti ha permesso di verificare la validita? dellࢠuso di queste metodiche in studi genetici di tratti complessi. I risultati ottenuti dallࢠanalisi di linkage per il fenotipo parodontite definito clinicamente hanno permesso di individuare un nuovo locus associato alla patologia mentre lࢠanalisi dei fenotipi generati con il data mining non ha dato nessun contributo significativo allࢠanalisi genetica della patologia. Per lࢠaterosclerosi e la sindrome metabolica la definizione dei fenotipi attraverso il data mining ha permesso di identificare regioni cromosomiche gia? associate a tali patologie in altre popolazioni. I risultati ottenuti suggeriscono, quindi, che le tecniche di data mining applicate potrebbero essere un valido supporto per la definizione dei fenotipi negli studi genetici di patologie multifattoriali.