La rilevazione dello stato mutazionale di EGFR su campione citologico di neoplasia polmonare a cellule non piccole: il ruolo dell' anatomo patologo nella validazione analitica e clinica.

La terapia mirata del carcinoma del polmone non a piccole cellule (NSCLC) con inibitori del dominio tirosin-chinasico (anti-TKI) del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) ਠefficace solo nei pazienti con mutazioni di tale gene. Le mutazioni pi๠frequenti sono rappresentate da delezioni nell'esone 19 e dalla mutazione puntiforme (L858R) nell'esone 21. A causa della scoperta in fase avanzara di tali neoplasie, spesso la diagnosi di carcinoma polmonare ਠesclusivamente citologica; il DNA estratto dai campioni citologici viene poi utilizzato per determinare lo stato mutazionale di EGFR. Tuttavia, la possibilità  che le mutazioni siano distribuite nel tessuto polmonare eterogeneamente ਠtutt'ora discussa. E' possibile che i campioni citologici non siano del tutto rappresentativi dello stato mutazionale dell'intera neoplasia e quindi, il valore predittivo dell' analisi mutazionale effettuata esclusivamente su citologico ਠancora dubbia. Questa Tesi Sperimentale esamina il ruolo del patologo nella gestione del materiale citologico da NSCLC, dalla valutazione pre-analitica del vetrino, alla supervisione delle fasi analitiche dei test molecolari e, infine, alla sintesi finale nel report diagnostico. àˆ stata inoltre studiata la validità  del campione citologico come substrato biologico adeguato nella predizione della risposta alla terapia anti-TKI.