Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disordini degenerativi del muscolo geneticamente eterogeneo, caratterizzato da progressiva perdita della forza e dell'integrità  muscolare. Distrofia muscolare ਠun termine generico che descrive un gruppo di disordini miogenici ereditari, caratterizzati da una progressiva disorganizzazione e atrofia del muscolo con variazione dello spessore delle fibre muscolari, aree di necrosi con incremento della quantità  di grasso e di tessuto connettivo. La malattia muscolare riguarda l'anello terminale dell'unità  motoria. La debolezza muscolare, o difetto di forza, colpisce la muscolatura prossimale dei cingoli scapolare e pelvico e, in certe forme in modo suggestivo, quella del collo e della faccia. Negli ultimi due decenni, il notevole sviluppo delle ricerche di genetica molecolare ha consentito di identificare molti dei geni coinvolti in tali malattie e ha fornito cosଠla chiave per decifrarne la patogenesi molecolare; attualmente sono stati mappati 29 differenti loci che danno origine a 34 distinti disordini che variano per l'età  di inizio, grado di severità , modo di ereditarietà , e gruppi muscolari che sono primariamente coinvolti. La membrana delle fibre muscolari (sarcolemma) ਠla vera responsabile di questo gruppo di malattie e la sua composizione proteica, ora molto pi๠nota, risulta straordinariamente complessa.