Il PDTA del paziente con distrofia facio-scapolo-omerale: valutazione delle criticità e strategie di intervento in regione Campania (studio pilota)

Background: la distrofia facio scapolo omerale (FSHD) ਠil terzo disordine neuromuscolare al mondo; esso causa una degenerazione delle fibre muscolari, che si diffonde dal volto all'arto superiore ed in seguito al cingolo pelvico ed agli arti inferiori. Ad oggi, pur essendo definita a livello nazionale la gestione delle malattie rare, mancano specifici PDTA per pazienti con FSHD. Obiettivo: condurre un'indagine conoscitiva circa il PDTA dei pazienti con FSHD in regione Campania Materiali e metodi: ਠstata condotta un'indagine conoscitiva presso gli ambulatori di Medicina fisica e riabilitativa della AOU Federico II. Criteri di inclusione nello studio: diagnosi di FSHD; criteri di esclusione: altre malattie croniche o degenerative. Ai pazienti ਠstato sottoposto un questionario online che ricostruiva il singolo percorso dal primo sintomo alla gestione territoriale. Risultati: sono stati inclusi nello studio i dati di 48 soggetti; l'analisi del PDTA ha messo in risalto una scarsa preparazione dei medici di base rispetto la patologia, una gestione inappropriata della diagnostica e delle cure riabilitative, per uno spreco di risorse economiche che arriva a 6000 euro per paziente. Sono state proposte strategie di intervento e di ottimizzazione della rete assistenziale. Conclusioni: il presente studio, seppur su una casistica limitata, ha messo in evidenza alcune criticità  del PDTA per la FSHD in regione Campania; nuovi studi multi regionali sono necessari per definire un sistema benchmark ed attuare le proposte di ottimizzazione dei percorsi di cura.