Intere sequenze di DNA mitocondriale sono state analizzate da 151 individui rappresentativi della popolazione Mongola, attraverso Next Generation Sequencing e metodo di Sanger, che attualmente rappresenta il metodo gold-standard. Non sono state osservate importanti discrepanze al confronto tra i due sistemi analitici che risultano sovrapponibili, fatta eccezione per l'interpretazione delle C-stretches. E' stata inoltre confrontata in parallelo, la risoluzione genetica in termini di "potere discriminativo" tra l'intera sequenza del DNA mitocondriale e la sola regione di controllo. L'analisi dell'intero genoma mostra un maggiore rapporto di "Random Match Probability", utile nei database a scopo genetico-forense, che permette anche una maggiore risoluzione all'interno delle linee filogenetiche principali. Il vantaggio offerto dal sequenziamento NGS nella capacità  di analizzare vaste regioni genomiche in un tempo ristretto ed a basso costo, viene attualmente sfruttata nella ricerca bio-medica. A causa dell'elevata sensibilità  strumentale, la sua applicazione anche nel campo genetico-forense richiede tuttavia l'allestimento di corrette linee guida per l'interpretazione dei risultati.

Analisi genetico-forense su DNA mitocondriale appartenente alla popolazione mongola

2017

Abstract

Intere sequenze di DNA mitocondriale sono state analizzate da 151 individui rappresentativi della popolazione Mongola, attraverso Next Generation Sequencing e metodo di Sanger, che attualmente rappresenta il metodo gold-standard. Non sono state osservate importanti discrepanze al confronto tra i due sistemi analitici che risultano sovrapponibili, fatta eccezione per l'interpretazione delle C-stretches. E' stata inoltre confrontata in parallelo, la risoluzione genetica in termini di "potere discriminativo" tra l'intera sequenza del DNA mitocondriale e la sola regione di controllo. L'analisi dell'intero genoma mostra un maggiore rapporto di "Random Match Probability", utile nei database a scopo genetico-forense, che permette anche una maggiore risoluzione all'interno delle linee filogenetiche principali. Il vantaggio offerto dal sequenziamento NGS nella capacità  di analizzare vaste regioni genomiche in un tempo ristretto ed a basso costo, viene attualmente sfruttata nella ricerca bio-medica. A causa dell'elevata sensibilità  strumentale, la sua applicazione anche nel campo genetico-forense richiede tuttavia l'allestimento di corrette linee guida per l'interpretazione dei risultati.
2017
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14242/349225
Il codice NBN di questa tesi è URN:NBN:IT:BNCF-349225