Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.

Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè

LA ROSA, SALVATORE
2011

Abstract

Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.
24-nov-2011
Italiano
TRAVALI, Salvatore
VICARI, Enzo Saretto
Università degli studi di Catania
Catania
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14242/72022
Il codice NBN di questa tesi è URN:NBN:IT:UNICT-72022