The application of reduced-representation sequencing techniques for studying the structure of plant populations: A case study in common bean (Phaseolus vulgaris L.)

La tesi è composta da due capitoli. Il primo capitolo è una revisione della letteratura sulle due tecniche di sequenziamento a rappresentazione ridotta con: il RAD sequencing (sequenziamento del DNA associato al sito di restrizione) e il GBS (Genotyping by Sequencing). Entrambe sono basate sull’uso di enzimi di restrizione e sviluppate principalmente per la scoperta di marcatori associati a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) su genoma. Queste technique sono già state utilizzati in centinaia di studi per analizzare la diversità genetica di individui numerosi a costo ridotto, e hanno dimostrato di funzionare bene in una vasta gamma di applicazioni di ricerca. Qui, l'attenzione è sulla loro utilità nella valutazione della diversità genetica nelle piante, in quanto l'uso può essere soggetto a sfide specifiche, dovute a dimensioni del genoma, complessità, poliploidia e quantità di sequenze ripetitive, ma offre nello stesso tempo il vantaggio di poter studiare un grande numero di campioni con genomi di grandi dimensioni ad un prezzo relativamente basso. Il secondo capitolo è un lavoro di ricerca su una popolazione di fagiolo (Phaseolus vulgaris L.) sviluppata per segregare per i tratti della sindrome della domesticazione. Abbiamo valutato, descritto e discusso la composizione genomica della popolazione e il suo valore per scopi di ricerca e di breeding. La popolazione è stata genotipizzata utilizzando GBS ed i risultati sono stati analizzati per determinare la struttura e la diversità della popolazione, il decadimento LD, l'eterozigosi osservata, leintrogressioni e i punti di rottura della ricombinazione. E’ mostrata l’utilità della popolazione per mappare QTL relativi ai caratteri colore del fiore e tempo di fioritura, mentre i risultati relativi ai caratteri legati agli effetti della domesticazione sul baccelo, per i quali la popolazione è stata sviluppata, sono studiati e presentati separatamente.