Il Broad Autism Phenotype: uno studio empirico sulla variabilità dei domini e sotto-domini neuropsicologici espressi dai genitori

Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto considerevoli progressi per chiarire le basi genetiche e neurobiologiche del Disturbo dello Spettro Autistico. Sebbene gli studi di genetica non abbiano ancora rintracciato la presenza di un “gene specifico” dell’ASD, allo stato attuale è stata riscontrata una vulnerabilità genetica per spiegare la complessità genotipica e fenotipica di tale disturbo. In generale, diversi studi sui familiari hanno segnalato la presenza di forti influenze genetiche nell’eziologia dell’autismo rilevando una maggiore probabilità, soprattutto tra i parenti di primo grado di manifestare tratti autistici al di sotto della soglia. Tali varianti subcliniche sono conosciute come Broad Autism Phenotype – BAP. Nonostante gli studi sui familiari suggeriscano una prevalenza rilevante dell’ampio fenotipo autistico, ancora è poco conosciuto l’impatto del BAP nella genitorialità e nella relazione genitore-bambino con ASD. L’obiettivo generale dello studio è valutare la presenza del BAP nei familiari di primo grado in specifici settori della personalità, della comunicazione verbale e non verbale, della cognizione e della relazione sociale e nello specifico nella diade genitore-bambino. Poiché il BAP è un fenomeno molto complesso ed eterogeneo, in questa ricerca si è tentato di valutare sia i domini generali (aspetti socio-comunicativi e tratti personologici generali) sia i sotto-domini distintivi del BAP (ansia, depressione, stress, regolazione emotiva, alessitimia, stili di attaccamento dell’adulto) attraverso l’utilizzo di strumenti volti a rilevare le caratteristiche neuropsicologiche, sociali, emotive e comunicative dei genitori, difficilmente esplorate, tutte insieme, in un unico protocollo di valutazione. Le motivazioni alla base dell’approfondimento di tale tematica, derivano dalla necessità di rintracciare, all’interno di contesti clinici e di ricerca, i correlati neuropsicologici e socio-cognitivi nei parenti di primo grado per comprenderne il funzionamento. La conoscenza degli aspetti cognitivi è di vitale importanza al fine di esaminare le sottili somiglianze tra i familiari di soggetti con ASD. In particolare, lo studio delle teorie cognitive dovrebbe renderci consapevoli della possibilità per tali individui di manifestare molteplici e differenti sintomi comportamentali. Il raggiungimento di questi obiettivi potrebbe spiegare il legame tra il BAP dei genitori e le traiettorie di sviluppo della condizione autistica del proprio bambino. In conformità a quanto detto finora, una valutazione approfondita del fenotipo allargato è cruciale per una maggiore comprensione sull’eziologia del disturbo e per lo sviluppo di qualsiasi piano di intervento riabilitativo sul soggetto con ASD.