Mastocitosi cutanee: analisi epidemiologica e immunoistochimica

Lo scopo di questo lavoro è stato la valutazione della caratteristiche demografiche, cliniche, genetiche ed immunopatologiche dei pazienti affetti da mastocitosi cutanea. Tra il 2006 ed il 2008 sono stati valutati complessivamente 54 pazienti affetti da mastocitosi cutanea; di questi, 45 sono pazienti pediatrici e 9 sono pazienti adulti. Nella nostra casistica la malattia è insorta nell’infanzia nel 79,6% dei pazienti, nel bambino nel 3,7% dei pazienti ed in età adulta nel 16,7%. In particolare abbiamo osservato che nel 26,7% dei nostri pazienti pediatrici la malattia è congenita e nel 48,9% insorge nei primi 6 mesi di vita. Solo in un caso è stata riferita familiarità per mastocitosi; i membri di suddetta famiglia sono stati sottoposti ad indagine genetica per ricercare la presenza di mutazioni genomiche del gene c-kit e SCF (kit ligando). Dei 54 pazienti affetti da mastocitosi cutanea, 31 (57,4%) sono stati classificati come mastocitomi, 22 (40,7%) come orticaria pigmentosa e 1 come teleangectasia macularis eruptiva perstans. Le lesioni cutanee si localizzano prevalentemente al tronco ed agli arti. Il dosaggio della triptasi sierica si è dimostrato un utile marcatore diagnostico e prognostico di malattia. La mastocitosi cutanea è una patologia benigna nella quale l’accumulo dei mastociti è limitato alla cute; si sviluppa di solito nell’età infantile e tende a regredire spontaneamente con la pubertà. La mastocitosi sistemica è, invece, più frequente nell’adulto ed è caratterizzata dall’accumulo di mastociti in altri organi ed apparati oltre che nella cute. Per quanto riguarda gli adulti, la diagnosi di mastocitosi sistemica è stata confermata mediante biopsia osteomidollare nel 44,5% dei pazienti, esclusa nel 22,2% e non indagata nel 33,3% dei casi. Sui campioni midollari è stata, inoltre, ricercata la mutazione puntiforme A>T del codone 816 del gene c-kit (D816V) mediante digestione enzimatica con HinfI. E’ stata anche eseguita un’analisi immunoistochimica su cute lesionale volta alla valutazione dell’infiltrato cellulare e dei parametri collegati con l’apoptosi (Bcl-2, FAS, FAS-ligando).