Gene prediction and functional annotation in the Vitis vinifera genome

Negli ultimi anni il crescente numero di progetti di sequenziamento e la disponibilità di genomi completamente sequenziati hanno posto il problema della ricerca di sequenze geniche in modo rapido e affidabile. La Bioinformatica sta giocando un ruolo fondamentale in questo campo di ricerca. Infatti, sono stati sviluppati molti strumenti informatici che utilizzano dati molteplici ed eterogenei al fine di migliorare l’annotazione genomica. L’annotazione genomica può essere suddivisa in due fasi distinte: la predizione genica e l’annotazione funzionale. La predizione genica consiste nell’individuazione dell’esatta struttura del gene, determinando il confine esone-introne e la localizzazione dei geni sul genoma. Invece, l’annotazione funzionale è il processo di caratterizzazione dei geni, che assegna loro una funzione biologica, un ruolo metabolico o che descrive le loro caratteristiche strutturali. Questo progetto di dottorato prevede lo sviluppo di metodi computazionali per la gestione dei dati provenienti da progetti di sequenziamento genomico. Il lavoro consiste nella realizzazione di una piattaforma bioinformatica per la predizione genica e l’annotazione funzionale del genoma di Vitis vinifera. Questo lavoro è stato svolto in collaborazione con il gruppo di bioinformatica del CRIBI, membro del progetto internazionale di sequenziamento del genoma di vite. La piattaforma di annotazione è suddivisa in due moduli. Il primo modulo riguarda la predizione genica. Diverse metodiche computazionali hanno mostrato una grande affidabilità nella ricerca di segnali molecolari e nella ricostruzione della struttura genica, diventando strumenti fondamentali per l’annotazione genomica. Questi metodi sono rappresentati da predittori ab-initio, da allineamenti di EST o proteine sul genoma o dalla genomica comparata. Invece, nel secondo modulo della piattaforma di annotazione, i geni predetti sono caratterizzati funzionalmente attraverso l’utilizzo di un approccio di similarità. Questo approccio si basa sul presupposto che le regioni altamente conservate mantengono le funzioni e i ruoli originali anche in specie diverse. Questo progetto prevede anche lo sviluppo di banche dati e strumenti per immagazzinare e recuperare i dati di annotazione. In particolare, il lavoro di dottorato si è concentrato sulla realizzazione di un sistema di query basato su XML che permette il recupero delle informazioni attraverso pagine web e, nel prossimo futuro, anche attraverso l’utilizzo di workflow basati sui web services.