Valutazione della qualità di vita in pazienti con malattie metaboliche rare in età adulta. Analisi delle variabili che maggiormente influenzano la percezione soggettiva di benessere fisico e psicologico, con particolare attenzione ad un gruppo di pazienti affetti da Galattosemia

Le malattie metaboliche ereditarie (MME), o difetti congeniti del metabolismo, rappresentano un vasto ed eterogeneo sottogruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla disfunzione di un enzima, di una proteina o di altre molecole più complesse coinvolte nel metabolismo cellulare, con conseguente perturbazione dello stesso. La valutazione della qualità  della vita percepita dal soggetto rappresenta in medicina un aspetto molto importante al fine di enfatizzare l'importanza dei bisogni percepiti da ciascun paziente. L'obiettivo del presente studio inizialmente è nato dalla volontà  di analizzare quali variabili potessero influenzare maggiormente la percezione soggettiva di una buona qualità  di vita, in pazienti affetti da una patologia metabolica. Durante il corso dello studio l'attenzione si è spostata principalmente sull'analisi della funzionalità  cognitiva, intesa come variabile notevolmente influenzante la percezione che ogni paziente ha relativamente, al proprio benessere fisico e psicologico. A questo proposito si riporta l'analisi compiuta su di un gruppo di pazienti affetti da Galattosemia, con l'obiettivo di : valutare e quantificare le funzioni cognitive, stabilire una possibile correlazione tra genotipo e fenotipo del campione, valutare l'eventuale relazione esistente tra il quadro biochimico di ogni singolo paziente (livelli di galattosio totale plasmatico) ed il quadro neuropsicologico e neurologico. E' stata analizzata in modo retrospettivo la storia clinica di 7 pazienti con galattosemia, 3 in età  pediatrica e 4 in età  adulta. Le alterazioni cognitive evidenziate in modo eterogeneo nel campione adulti sono: aprassia verbale, aprassia costruttiva,deficit delle capacità  attentive,alterazioni delle capacità percettivo gnosiche. Ad un'attenta analisi dei pazienti inoltre, emerge la presenza di specifici aspetti di personalità.