Brain involvement in myotonic dystrophies

Scopo. Determinare il grado di coinvolgimento cerebrale in una coorte di pazienti DM1 ed una di DM2, mediante indagini cerebrali strumentali e test funzionali; confrontare i risultati dei due gruppi. Background: le distrofie miotoniche di tipo 1 e di tipo 2 (DM1, DM2) sono disordini multisistemici dovuti ad espansioni polinucleotidiche. Studi di imaging cerebrale e metodi funzionali hanno condotto a risultati contraddittori. Materiali e metodi: sono stati reclutati 50 DM1 e 14 DM2 molecolarmente definiti. Sono state registrate l’età al reclutamento, all’esordio, durata di malattia e scolarità. E’ stata fatta una valutazione neuromuscolare con la scala MIRS. Una ampia batteria neuropsicologica è stata somministrata a 48/50 DM1 e ad un gruppo di controllo di 44 soggetti sani. 46/50 DM1 e 12/14 DM2 sono stati sottoposti a RMN cerebrale; 21/50 DM1 e 9/14 DM2 sono stati sottoposti a SPECT cerebrale di perfusione, con analisi semiquantitativa dei risultati. Le immagini RMN sono state classificate con la scala ARWMC (age related white matter changes), al fine di quantificare ricorrenza, localizzazione, patterns di distribuzione delle lesioni iperintense della sostanza bianca (WMHLs) nelle nostre due coorti. I risultati della RMN sono stati appaiati ai risultati della SPECT e dei test neuropsicologici. Risultati: 37/46 DM1 e 10/12 DM2 avevano una RMN anormale, con WMHLs sparse sopratentoriali, bilaterali, simmetriche, focali o diffuse. Un tipico pattern diffuso sottocorticale temporoinsulare è stato osservato solo nella DM1, senza correlazione con il coinvolgimento cognitivo. Una maggiore compromissione cognitiva è stat osservata in caso di estese alterazioni frontali. Una relazione tra l’espansione nucleotidica CTG è stata documentata nella DM1. La SPECT ha mostrato una minima ipoperfusione a livello dei piani corticali posteriori nella DM1 e, in minor grado, nella DM2. E’ stato documentato un grado molto lieve di coinvolgimento cerebrale nella coorte DM2. Conclusioni: l’imaging cerebrale e le indagini funzionali hanno confermato un coinvolgimento più severo nella DM1 rispetto alla DM2. Un pattern lesionale diffuso temporo-insulare, specifico in caso di DM1, è stato documentato in RMN. Si conferma che a maggior grado di espansione nucleotidica corrisponde un maggior grado di coinvolgimento cerebrale nella DM1.