EFFETTO DEI POLIMORFISMI PPARg PRO12ALA E ACE I/D SUL BMI, SULLA DISTRIBUZIONE DEL TESSUTO ADIPOSO E SUI COMPONENTI DELLA SINDROME METABOLICA (NCEP ATPIII)

EFFETTO DEI POLIMORFISMI PPARg PRO12ALA E ACE I/D SUL BMI, SULLA DISTRIBUZIONE DEL TESSUTO ADIPOSO E SUI COMPONENTI DELLA SINDROME METABOLICA (NCEP ATPIII). Background: la Sindrome metabolica è considerata il risultato dell’effetto combinato di fattori genetici ed ambientali. Geni correlati alla fisiologia del tessuto adiposo, come PPARg e ACE, appaiono buoni candidati. Scopo dello studio: investigare la possibile associazione dei polimorfismi PPARg2Pro12Ala e ACE I/D con i componenti della Sindrome Metabolica e se sia presente una interazione tra queste due comuni varianti genetiche Materiali e metodi: sono stati arruolati 364 soggetti, afferenti consecutivamente al nostro ambulatorio. I soggetti erano tutti di origine caucasica e privi di legami di parentela. Sono state misurate la circonferenza vita, la pressione arteriosa e il BMI di ciascun soggetto. La composizione corporea è stata stimata mediante impedenziometria. La Sindrome Metabolica è stata diagnosticata in accordo con i criteri dello NCEP-ATPIII. È stato prelevato un campione di sangue per la determinazione dei parametri biochimici e l’isolamento del DNA per la genotipizzazione dei polimorfismi Pro12Ala PPARg 2 e ACE I/D. Risultati: i portatori di un allele Ala del PPARg2 Ala (XA) hanno mostrato un BMI e una massa grassa significativamente maggiore ma una pressione sistolica significativamente più bassa. Non abbiamo rilevato differenze nella circonferenza vita o negli altri componenti della sindrome metabolica. Il polimorfismo Pro12Ala appare un predittore indipendente della circonferenza vita. I soggetti con differenti genotipi del gene ACE non differivano in termini di BMI, circonferenza vita, pressione arteriosa, glicemia, insuline mia o in termini di profilo lipidico. La prevalenza della Sindrome metabolica non differiva nei soggetti con diverso genotipo di PPARg2 o ACE ID. Abbiamo trovato una interazione significativa tra PPARg2 gene-sesso nella modulazione del BMI, della massa grassa e della pressione sistolica. Abbiamo individuato un genotipo PPARg-ACE a rischio per il BMI e la massa grassa che vede i portatori del genotipo ACE DD/ PPARg XA avere un BMI (p=0,05) e massa grassa (p=0,054) significativamente più elevati. Conclusioni: I soggetti portatori del genotipo PPARg2 Ala hanno BMI e massa grassa significativamente più elevati ma non un peggior profilo metabolico, probabilmente grazie ad una disposizione del tessuto adiposo più favorevole. L’effetto del polimorfismo Pro12Ala non è sostante nei due sessi. Esiste una interazione tra questi polimorfismi sulla modulazione del BMI e della massa grassa. Ulteriori studi sono necessary per definire il ruolo e il contributo del polimorfismo Pro12Ala sulla distribuzione del tessuto adiposo.