Approccio metabonomico per l'identificazione di nuovi biomarkers per lo screening di patologie epatiche e asmatiche nel bambino

La metabonomica è un’estensione della genomica, della trascrittomica e della proteomica. Essa studia le risposte metaboliche multiparametriche dei sistemi viventi e la loro evoluzione nel tempo, in risposta a stimoli fisiopatologici, a modificazioni genetiche o ambientali, indagando, tramite un approccio olistico, l’intero profilo metabolico di un campione biologico. Numerosi studi riportano applicazioni allo studio del metabolismo umano che consentono di fornire importanti indicazioni sullo sviluppo delle malattie ed individuare biomarkers prognostici e diagnostici. Varie piattaforme analitiche sono state utilizzate negli studi metabonomici: tra queste sono di particolare rilievo la spettrometria di risonanza magnetica nucleare (NMR) e la spettrometri di massa (MS), generalmente accoppiata a tecniche cromatografiche. L’elaborazione dei complessi dati spettrali tramite analisi statistica multivariata permette la classificazione dei campioni in gruppi (es. sani e malati, oppure diversi fenotipi) e di identificare i principali segnali responsabili della discriminazione tra campioni. L’identificazione delle reali strutture molecolari corrispondenti a questi segnali e il loro utilizzo come biomarkers è probabilmente l’attuale maggiore sfida per i ricercatori che si dedicano agli studi metabonomici. L’obiettivo del presente progetto di ricerca, sviluppato attraverso 4 studi distinti, è stato l’applicazione dell’approccio metabonomico, utilizzando piattaforme analitiche basate sulla risonanza magnetica nucleare (NMR) e spettrometria di massa (MS), su fluidi biologici campionabili in modo non invasivo come urina e condensato dell’aria espirata (EBC), per ricercare biomarkers utili per la diagnostica e follow up di patologie respiratorie dell’età pediatrica e epatopatie colestatiche in neonati e in gravidanza (ICP).