Ethical aspects of the newborn screening program : the Israeli program as a test case

Background. In questi ultimi vent'anni, molti paesi occidentali hanno espanso il loro programma di screening neonatale, grazie alle possibilità offerte dalle nuove tecnologie a disposizione. Tale processo di ampliamento è stato accompagnato da un significativo dibattito pubblico sugli aspetti etici e legali riguardanti le modalità attraverso le quali tale ampliamento viene realizzato e sul ruolo che in esso assumono le scelte dei genitori. Con l'obiettivo di comprendere più a fondo lo screening neonatale in quanto servizio di salute, questa ricerca si focalizza sul programma di screening neonatale recentemente esteso in Israele, esaminandolo da diverse prospettive, con particolare attenzione a quella etica e alle sue implicazioni a livello di partecipazione pubblica nei programmi di salute pediatrica. Metodo. La presente ricerca utilizza tre metodologie. La ricerca storica di fonti primarie e secondarie; l'analisi bioetica dei principi che fondano lo screening neonatale; la metodologia qualitativa nell'analisi di interviste in profondità realizzate a due gruppi di persone: il team che lavora nel centro nazionale israeliano di screening neonatale e un gruppo di ostetriche che realizzano parti domiciliari. Risultati. Mentre si è soliti rappresentare lo screening neonatale come un servizio pubblico universale, indipendente e relativamente poco costoso, che permette di prevenire lo sviluppo di malattie innate dagli effetti devastanti, questa tesi mette in evidenza lo screening neonatale in quanto pratica complessa, che ha avuto un impatto importante nella costruzione contemporanea dell'evento "nascita", inteso come servizio ospedaliero, e che attualmente si articola come servizio di salute a cavallo tra la salute pubblica e la medicina clinica. A livello bioetico, nonostante l'esplicito impegno nei confronti dell'autonomia del paziente e della responsabilità parentale nelle scelte di salute relative al proprio figlio, la formulazione delle possibilità di scelta sembrano essere piuttosto distanti dagli standard di rispetto per l'autonomia dei pazienti presenti in altre aree della medicina. L'analisi del programma israeliano, in particolare, mette in luce incoerenze ed ambiguità, sia a livello normativo sia a livello di pratica quotidiana. Questo emerge dalle diverse strategie di informazione e comunicazione intraprese. I professionisti responsabili per il programma di screening neonatale esprimono il loro impegno nei confronti del raggiungimento di copertura universale e della precisione diagnostica; le ostetriche domiciliari, che percepiscono il loro lavoro come alternativo all'approccio biomedico, focalizzano la loro attenzione esclusivamente sul concetto di parto naturale, considerando lo screening neonatale come appartenente alla sfera patologica propria di personale specializzato. Sulla base di questi risultati e della letteratura sulla partecipazione pubblica nei servizi alla popolazione, la tesi conclude delineando un modello che mira ad integrare partecipazione pubblica e professionisti sanitari nella pianificazione di un servizio di salute come lo screening neonatale.