Prenatal diagnosis and genetics of congenital heart diseases characterized by septal defect: a multicentric retrospective study. Diagnosi prenatale e correlazione genetica delle patologie cardiache congenite da difetto di settazione: uno studio multicentrico retrospettivo

Congenital heart diseases characterized by septal defects are the most frequent cardiact anomalies prenatally diagnosed. At least 25% of these diseases are related to genetic anomalies, mainly to karyotype anomalies, or Chromosomal Micro Array defects, or exomal variants. In our retrospective multicenter study, we collected data of pregnant woment with suspect of fetal cardiac congenital anomaly characterized by septal defect, underwent prenatal invasive diagnosis, like amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS). Data from 149 women are collected, in total 154 fetuses. Cardiac congenital diseases characterized by septal defect resulted statistically related to karyotype anomalies when associated to extracardiac anomalies, while they were statistically related to NGS pathogenic variants when associated to intracardiac anomalies. Furthermore, among cardiac diseases, AVSD was related to karyotype anomalies in 68.2% of cases, VSD in 25% of cases, TOF in 15.8 % of cases. Partial lack of data on CMA in more than half of patients and heterogeneity of NGS results represented the greatest weakness of the study. Further studies are needed to reach significative results on congenital heart diseases, CMA and NGS.

Le cardiopatie congenite da difetto di settazione sono la categoria più rappresentata di anomalie cardiache congenite. Almeno un quarto di queste patologie congenite sono correlate ad anomalie genetiche, più frequentemente del cariotipo, oppure dell’array o dell’esoma. Nel nostro studio retrospettivo multicentrico abbiamo raccolto i dati delle donne con feto affetto da sospetta cardiopatia congenita da difetto di settazione, che si fossero sottoposte a diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi. Sono stati raccolti i dati inerenti 149 donne, per un totale di 154 feti. Le patologie cardiache congenite da difetto di settazione sono apparse correlate in maniera statisticamente significativa ad anomalie del cariotipo quando associate ad anomalie extracardiache, e correlate ad alterazioni dell’esoma clinico quando associate ad ulteriori anomalie intracardiache. Inoltre, suddividendo le patologie cardiache, il CAV è apparso associato ad alterazioni del cariotipo nel 68.2% dei casi, i DIV nel 25% dei casi e le TOF nel 15.8% dei casi. La parziale mancanza di dati sull’array in più della metà delle pazienti e la non omogeneità nell’analisi dell’esoma clinico ha rappresentato il maggior punto di debolezza dello studio. Ci auguriamo di ampliare il campione in maniera prospettica, potendo raggiungere la significatività ad oggi mancante in alcuni aspetti.