Comprensione dei meccanismi evolutivi e adattativi in specie zootecniche utilizzando dati da marcatori genomici

The recent increased availability of genome-wide genotype data, obtained via array- and sequence-based technologies, has paved the way to new research and application opportunities in livestock population genetics. These advancements enable a detailed study of genetic diversity within populations, forming the basis for genetic improvement, adaptation to environmental challenges, and diversification in animal-derived food production. However, genetic diversity in livestock populations is vulnerable to erosion, primarily due to genetic drift and anthropogenic selection pressures. Therefore, effective monitoring and management strategies are essential to mitigate these risks and guide targeted and efficient genetic conservation efforts. In parallel, the use of SNP arrays has also enhanced the ability to infer genetic relationships between different taxonomic groups (e.g., breeds), reflecting complex evolutionary processes occurred over centuries. These inferences help to better understand the current genetic makeup of livestock populations and offer a strategy to identify the molecular mechanisms underlying phenotypic traits of interest. To this aim, several methodologies have been developed, including those based on genomic variation profiles in the absence of individual phenotypic data (selection signatures), and those linking individual genotypic data with corresponding phenotypic data (Genome-Wide Association Studies, GWAS). In the context of this thesis, the following research contributions are presented and discussed: (i) a collaborative international project aimed to develop a commercial SNP array (Illumina® CamelSNP60 BeadChip) for the characterization of genetic diversity and genotype-phenotype association studies in dromedaries (Camelus dromedarius); (ii) a study monitoring the genetic diversity within the local Apulian donkey breed "Martina Franca" conducted in order to optimize genetic conservation strategies for this breed; (iii) three studies aiming to deepen the understanding of the molecular bases of adaptive phenotypes, both in the absence of individual phenotypic data (coat color in Podolica Italiana cattle breed and coat color patterining in “facciuto” goat breeds, respectively) using an FST-outlier approach, and in the presence of individual phenotypic data (trypanosome affected/unaffected status in Algerian dromedaries) using a GWAS approach. In addition to the above-mentioned genomic studies, in the thesis is also presented and discussed (iv) a sequence polymorphism study in Camelus dromedarius, focusing on the myostatin gene, known to influence muscle development in cattle and other domestic species. Overall, the results of this thesis contribute to a deeper understanding of the molecular bases of adaptive traits, provide useful insights for implementing effective management and conservation practices for populations at risk of genetic erosion, and develop technical-operational tools to promote genomic investigations in the dromedary, a livestock species still disregarded, despite its remarkable socio-cultural and ecological relevance.

Lo sviluppo di tecnologie per la genotipizzazione massiva su scala genomica di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP array) ha aperto nuove prospettive di studio e applicative nel contesto della genetica delle popolazioni zootecniche. In particolare, ciò ha permesso di affrontare in maniera approfondita lo studio della diversità genetica intra-razza, come base per il miglioramento genetico, per la capacità adattativa ai diversi fattori ambientali e per la diversificazione delle produzioni alimentari di origine animale. Nelle popolazioni allevate, tuttavia, la diversità genetica può subire fenomeni di erosione in conseguenza, principalmente, di meccanismi di deriva genetica e di selezione (pressione selettiva antropica). Si rendono, pertanto, necessari interventi di monitoraggio finalizzati ad orientare strategie di gestione e conservazione genetica mirate ed efficaci. Parallelamente, l’utilizzo degli SNP array ha potenziato la capacità di inferire le relazioni genetiche tra gruppi tassonomici distinti (es. razze), frutto di complessi processi evolutivi che hanno operato nel corso dei secoli. Tali inferenze consentono di meglio comprendere l’attuale make-up delle popolazioni zootecniche e di identificare, anche attraverso approcci di analisi comparata, i meccanismi molecolari alla base dei caratteri fenotipici di interesse. A questo scopo, sono state sviluppate numerose metodologie, sia basate sull’analisi dei profili di variazione a livello genomico in assenza di dati fenotipici individuali (selection signatures), sia mettendo in relazione i dati genotipici individuali con i corrispondenti dati fenotipici (Genome Wide Association Studies, GWAS). Nel contesto del presente lavoro di tesi sono presentati e discussi i risultati di (i) un progetto di collaborazione internazionale finalizzato allo sviluppo di uno SNP array commerciale (Illumina® CamelSNP60 BeadChip) per la caratterizzazione della diversità genetica e per studi di associazione genotipo-fenotipo in dromedario (Camelus dromedarius); (ii) uno studio di monitoraggio della diversità genetica entro la razza asinina autoctona pugliese “Martina Franca” condotto ai fini dell’ottimizzazione delle strategie di conservazione genetica della stessa; (iii) una serie di studi che mirano ad approfondire le conoscenze circa le basi molecolari di fenotipi di interesse adattativo, sia in assenza di dati fenotipici individuali (nello specifico, per il carattere “colore del mantello” in bovini di razza locale “Podolica” e in capre di razze italiane locali) mediante adozione di un approccio Fst outlier, sia in presenza di dati fenotipici individuali (con riferimento al carattere tripanosomiasi in dromedari algerini) mediante adozione di un approccio GWAS. In aggiunta ai sopra menzionati studi, condotti a livello genomico, sono presentati e discussi i risultati di (iv) uno studio di polimorfismo di sequenza, in Camelus dromedarius, condotto a livello del gene della miostatina, noto per condizionare lo sviluppo muscolare nei bovini e in altre specie animali domestiche. Complessivamente, i risultati della tesi contribuiscono ad approfondire le conoscenze circa le basi molecolari di caratteri di interesse adattativo, a fornire elementi conoscitivi utili per implementare pratiche efficaci di gestione e conservazione di popolazioni a rischio di erosione genetica e a sviluppare gli strumenti tecnico-operativi funzionali alla promozione delle indagini genomiche in una specie zootecnica, il dromedario, ancora poco valorizzata nonostante il rilevante significato adattativo e socio-ecologico.