Validazione del metodo Vanadis® per lo screening di aneuploidie mediante analisi del DNA libero circolante fetale

Vanadis NIPT ਠuna nuova piattaforma per lo screening delle aneuploidie che impiega il dosaggio del DNA libero (cfDNA) fetale isolato dal sangue materno.I campioni totali da me utilizzati per la validazione sono stati 587, di cui 571 hanno dato risultati. Entrambi i casi di T21 ad Alto Rischio identificati con VANADIS sono stati confermati. Vanadis elimina la necessità  di una piattaforma di analisi complessa e conta i cromosomi direttamente senza amplificazione, riducendo considerevolmente il costo e la complessità  dell'analisi oltre che i rischi connessi all'analisi rispetto a metodiche invasive quali l'amniocentesi.