Comprendere le malattie rare attraverso il modello della malattia di Pompe ( glicogenosi di tipo II )

All'interno dell'Unione Europea una malattia viene definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Alle malattie rare appartengono le malattie da accumulo lisosomiale, disordini genetici causati da un deficit di enzimi lisosomiali che porta all'accumulo dei rispettivi substrati all'interno dei lisosomi con conseguente danno cellulare. Nella malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II) la carenza dell'enzima alfa glucosidasi acida lisosomiale provoca l'accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule del fegato e dei muscoli scheletrici. Si tratta di una malattia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva con una incidenza di circa 1:100.000 nella razza caucasica. Nella patologia ਠpossibile distinguere: una forma classica, pi๠grave, che si manifesta subito dopo la nascita, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica, insufficienza cardiorespiratoria e ritardo nell'acquisizione delle capacità  motorie che se non diagnosticata e trattata precocemente, porta alla morte entro il primo anno di vita (IOPD); e una forma ad esordio tardivo (LOPD), che puಠmanifestarsi a qualsiasi età  dopo il primo anno di vita, caratterizzata da una progressione lenta con un graduale indebolimento muscolare, problemi respiratori e riduzione della aspettativa di vita. Per la malattia di Pompe ਠdisponibile dal 2006 una terapia enzimatica sostitutiva mediante la somministrazione per infusione endovenosa di alfa glucosidasi acida ricombinante (MYOZYME, Sanofi-Genzyme). La terapia prolunga in modo significativo la sopravvivenza del bambino affetto dalla forma classica riducendo significativamente la cardiomiopatia e migliorando la capacità  motoria. Nella forma ad esordio tardivo, la terapia ha dimostrato efficacia nel rallentare la progressione della malattia migliorando la qualità  di vita. Il farmaco ਠgeneralmente ben tollerato. Sono possibili reazioni associate all'infusione che possono insorgere durante l'infusione o entro alcune ore, che includono arrossamenti, orticaria, manifestazioni febbrili e difficoltà  respiratorie. Per questo il paziente deve essere costantemente tenuto in osservazione da un medico esperto durante tutta l'infusione. Nel lavoro di tesi ho svolto, con l'aiuto di Sanofi Genzyme, una serie di interviste che hanno coinvolto alcune figure apicali dell'azienda stessa, individui affetti da malattia rara, medici e l'Associazione Italiana Glicogenosi per apprendere i diversi punti di vista relativi alle esigenze del paziente e alle future prospettive terapeutiche. In particolare il paziente, pur essendo soddisfatto dell'assistenza sanitaria ricevuta, riferisce di avere problemi a convivere con la sua patologia, non solo a livello fisico ma soprattutto a livello relazionale. Il presidente dell'Associazione Italiana Glicogenosi, ha sottolineato la necessità  di migliorare l'accesso alle prestazioni sanitarie, limitare gli sprechi e reperire fondi da destinare alla ricerca ed al sostegno delle famiglie colpite dalle malattie rare. Secondo i medici gli aspetti cruciali riguardano il ritardo diagnostico, la formazione medica, il ruolo del Sistema Sanitario Nazionale, ed il ruolo della nutrizione e della fisioterapia a supporto del trattamento farmacologico. Presso l'azienda Sanofi Genzyme ho approfondito vari temi e tra questi quelli riguardanti: le problematiche sociali, le iniziative volte a migliorare la vita dei pazienti, le prospettive terapeutiche future e la disomogeneità  assistenziale. E' emerso inoltre il ruolo fondamentale della attività  di †œdisease awareness†� svolta dall'azienda con il contributo delle società  scientifiche, che permette di accrescere la conoscenza della patologia tra i medici al fine di arrivare ad una diagnosi tempestiva per un trattamento precoce della malattia.