VALUTAZIONE DELLE ALTERAZIONI CARDIACHE E DEI SEGNI PRECOCI DI IPERTENSIONE POLMONARE NEI BAMBINI ED ADOLESCENTI CON DREPANOCITOSI

L'ANEMIA FALCIFORME ਠUNA MALATTIA GENETICA APPARTENENTE AL GRUPPO DELLE EMOGLOBINOPATIE. E' UNA ANEMIA EMOLITICA CRONICA DOVUTA AD UNA MUTAZIONE PUNTIFORME A LIVELLO DEL SESTO AMMINOACIDO DEL GENE DELL CATENA BETA DELL'EMOGLOBINA.L'ACIDO GLUTAMMICO ਠSOSTITUITO DALLA VALINA. CONSEGUENTEMENTE GLI ERITROCITI IN CONDIZIONI DI DEOSSIGENAZIONE ACQUISISCONO UNA FORMA A FALCE. LA FALCIZZAZIONE ਠALLA BASE DELLE MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA DREPANOCITOSI. E' NOTO CHE NELL'ANEMIA FALCIFORME CI POSSONO ESSERE ALTERAZIONI CARDIACHE ED I PAZIENTI POSSONO PRESENTARE IPERTENSIONE POLMONARE. NONOSTANTE CIಠI DATI RIGUARDO LE COMPLICAZIONI CARDIACHE E L'IPERTENSIONE POLMONARE NEI BAMBINI CON DREPANOCITOSI SONO LIMITATI. QUESTO STUDIO HA LO SCOPO DI VALUTARE LA PREVALENZA DEI SEGNI PRECOCI DI IPERTENSIONE POMONARE E LE ANOMALIE CARDIACHE NEI BAMBINI E NEGLI ADOLESCENTI CON ANEMIA FALCIFORME.I ABBIAMO CONDOTTO UNO STUDIO ECOCARDIOGRAFICO COMPARANDO 47 CASI E 52 CONTROLLI.SONO STATI CONSIDERATI PAZIENTI DAI 0-21 ANNI CON GENOTIPO SS O SC DI ENTRAMBI I SESSI. CONFRONTATI CON UN GRUPPO DI CONTROLLO DELLO STESSO RANGE DI ETà€. SONO STATI RACCOLTI I DATI ANTROPOMETRICI, ECOCARDIOGRAFICI E NEL GRUPPO DEI CASI DATI EMATOCHIMICI, DATI INERENTI ALLA TERAPIA E ALLE AMMISSIONI OSPEDALIERE. IL 32% DEI PAZIENTI CON ANEMIA FALCIFORME AVEVA UN' ETà€ â‰¤ 5 ANNI. NEL GRUPPO DEI CASI LA SEVERITà€ DELLA PATOLOGIA E IL TRATTAMENTO TERAPEUTICO EFFETTUATO VARIAVA TRA I SOGGETTI. SI àˆ RISCONTRATA LA PRESENZA DI RIGURGITO DELLA VALVOLA MITRALE E DELLA TRICUSPIDE IN MANIERA STATISTICAMENTE SIGNIFICATIVA NEI CASI RISPETTO AI CONTROLLI. 10.6% DEI PAZIENTI CON DREPANOCITOSI HA MOSTRATO PAPS ≥30 MMHG MENTRE NEI CONTROLLI QUESTO CUT-OFF ERA SUPERATO DALLO 0% DEI SOGGETTI (P=0.021). I VALORI DELLA PAPS HANNO MOSTRATO UNA CORRELAZIONE SIGNIFICATIVA CON LA MASSA DEL VENTRICOLO SINISTRO, VOLUME DELL'ATRIO SINISTRO, SPESSORE PARETE POSTERIORE E SETTO INTERVENTRICOLARE. IL VOLUME DELL'ATRIO SINISTRO AVEVA UN VALORE MEDIO DI 28.2 ML/M2 MENTRE NEI CONTROLLI ERA 21.7 ML/M2 (P<0.0001). INOLTRE NEI SOGGETTI CON DREPANOCITOSI ABBIAMO RISCONTRATO LA PRESENZA DI DILATAZIONE DELL' ATRIO DESTRO NEL 40.4% E DELL'ATRIO SINISTRO NEL 53%. NESSUNO DEI SOGGETTI SANI AVEVA DILATAZIONE DI ATRIO DESTRO O SINISTRO. ABBIAMO PERTANTO OSSERVATO CHE LE ALTERAZIONI CARDIACHE IN CORSO DI ANEMIA FALCIFORME POSSONO COMPARIRE IN GIOVANE ETà€ SIA NEL CASO DELLA DISFUNZIONE DIASTOLICA CHE DELL'IPERTENSIONE POLMONARE. PERTANTO LO STUDIO ECOCARDIOGRAFICO DEL CUORE IN QUESTI BAMBINI ED ADOLESCENTI àˆ RACCOMANDATO ED A NOSTRO AVVISO DOVREBBE ESSERE INIZIATO IL PRIMA POSSIBILE AL FINE DI AVERE UNA DIAGNOSI PRECOCE E MIGLIORARE QUINDI LA STRATEGIA TERAPEUTICA E LA PROGNOSI DI QUESTI GIOVANI PAZIENTI.