Outcome neuro-cognitivi in pazienti con tumori solidi in età pediatrica: il ruolo dei polimorfismi genetici nel risk based follow-up.

I progressi terapeutici degli ultimi decenni hanno permesso notevoli progressi nell'ambito della cura dei tumori dell'età  pediatrica e adolescenziale tanto che attualmente si raggiungono tassi di sopravvivenza intorno all'80%. Visto il crescente aumento di bambini e ragazzi sopravvissuti a neoplasie, diventa importante soffermarsi sullo sviluppo di possibili eventi avversi e alterazioni neurocognitive ed emotivo-comportamentali a lungo termine, che variano notevolmente da individuo a individuo. Lo studio oggetto della tesi, ਠuno studio longitudinale, prospettico ed osservazionale, condotto utilizzando un approccio sperimentale di tipo Single Case Experimental Design (SCED). Tale studio ha valutato e seguito nel tempo 9 pazienti (arruolati presso il Reparto di Onco-Ematologia Pediatrica della Struttura Complessa di Pediatria dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena) al tempo t0 e a distanza di un anno (t1), attraverso l'utilizzo di test che indagano le funzioni esecutive, la sfera socio-affettiva e la sfera psico-sociale. Nel corso dello studio sono stati valutati gli outcome neurocognitivi ed emotivo-comportamentali in bambini sopravvissuti a neoplasie solide; inoltre, sono stati analizzati alcuni polimorfismi genetici, coinvolti principalmente nei sistemi serotoninergici e dopaminergici, ed ਠstato valutato il loro possibile ruolo come fattori protettivi o di vulnerabilità  nella determinazione di tali outcome. Utilizzando un approccio di interconnettivività  (network approach), ਠstato possibile valutare i cambiamenti del funzionamento dei vari domini nel tempo in modo da adottare un intervento strutturato e mirato al paziente. Inoltre, suddividendo i pazienti in tre gruppi di rischio (basso, intermedio e alto), ਠpossibile stilare un profilo di rischio individuale allo scopo di impostare un percorso di follow-up a lungo termine personalizzato per ciascun individuo. Il fine ultimo à¨, quindi, di adottare la migliore strategia di supporto nel tempo per bambini sopravvissuti a neoplasie solide per tutelarne la qualità  della vita sia a breve che a lungo termine.