IPERCOLESTEROLEMIE IN ETA' EVOLUTIVA: ANALISI DELLA CASISTICA DELL'UNITA' OPERATIVA DI PEDIATRIA DEL POLICLINICO DI MODENA

Le malattie cardiovascolari sono oggi la prima causa di morte nei Paesi occidentali e la loro patogenesi ਠlegata in modo particolare alla formazione di placche aterosclerotiche che vanno ad interessare prevalentemente arterie coronariche, aorta, carotidi e arterie degli arti inferiori. Numerosi studi hanno evidenziato che il processo aterosclerotico comincia già  in età  evolutiva e che le dislipidemie rappresentano uno dei principali fattori di rischio di cui tenere conto. àˆ stato dimostrato, infatti, che esiste un'associazione inequivocabile tra consumo medio di grassi saturi, i livelli di colesterolo plasmatico e CHD (coronary heart disease †" malattia cardiaca coronarica). Quest'ultima, poi, ਠfortemente influenzata da fattori genetici ed ambientali ed ਠper questo considerata una patologia multifattoriale strettamente associata a variabili come età , sesso, etnia e familiarità . Le ipercolesterolemie familiari sono delle patologie che rientrano nel gruppo pi๠vasto delle dislipidemie a trasmissione genetica. Tra di esse si annoverano forme autosomiche dominanti, codominanti, recessive e poligeniche che determinano la manifestazione di fenotipi differenti. Nelle forme poligeniche, non ਠinfrequente assistere alla composizione di un quadro pi๠complesso di aumentato rischio cardiovascolare nel quale sono presenti anche alterazioni della tolleranza glucidica, ipertensione, obesità  o altre copatologie. In età  evolutiva, la valutazione di ogni parametro anche biochimico deve avvenire attraverso tabelle di riferimento e percentili per età  e/o altezza/peso. Per tale motivo, l'eterogeneità  dei valori di colesterolo e trigliceridi (a cui deve essere sommata anche la loro dipendenza da fattori etnici, ormonali e dallo stile di vita) non rende semplice definire la presenza di un quadro lipidico patologico in bambini ed adolescenti. Attualmente ਠallora consigliato valutare il rischio cardiovascolare complessivo del bambino che comprende l'analisi di altri fattori di rischio quali obesità , intolleranza glucidica, stile di vita e familiarità  per malattie cardio-vascolari precoci. Nel nostro studio descriviamo la casistica di pazienti afferenti all'Unità  Operativa di Pediatria del Policlinico di Modena per sospetta ipercolesterolemia. Abbiamo incluso bambini e adolescenti con un quadro lipidico alterato ovvero, sia con valori borderline (colesterolo totale maggiore di 170 mg/dl, LDL maggiore di 110 mg/dl) sia con valori francamente patologici (colesterolo totale maggiore di 200 mg/dl, LDL maggiore di 130 mg/dl). Abbiamo raccolto dati anamnestici, auxologici e biochimici e abbiamo valutato i criteri di selezione dei pazienti nei quali ਠstata eseguita l'analisi genetica per determinare forme primarie di ipercolesterolemia. Tale indagine ਠinfatti in grado di fornire indicazioni sulla presenza di mutazioni singole o multiple a carico di geni implicati nell'espressione di strutture fondamentali per il trasporto, il legame e l'immagazzinamento delle lipoproteine plasmatiche come, ad esempio, LDL-R. Nel gruppo di pazienti con diagnosi genetica di ipercolesterolemia familiare abbiamo analizzato la variabilità  della correlazione genotipo-fenotipo. La diagnosi precoce di tali condizioni permette il loro trattamento precoce al fine di limitare quanto pi๠possibile la prevalenza e l'esordio di CHD in età  adulta.