Gli emangioblastomi del Sistema Nervoso Centrale nella malattia di von Hippel-Lindau: tecnica chirurgica e outcome.

INTRODUZIONE Gli emangioblastomi (HB) del Sistema Nervoso Centrale (SNC) possono presentarsi sia in forma sporadica, sia in forma ereditaria, nel contesto della malattia di von Hippel-Lindau (vHL). La vHL ਠuna rara sindrome genetica tumorale, causata dalla mutazione del gene VHL (cromosoma 3p25-26), che determina la predisposizione familiare allo sviluppo di multipli tumori, benigni e maligni, e cisti in diversi distretti corporei, tra cui il SNC, dove puಠdeterminare lo sviluppo di HB, a localizzazione cerebellare, tronco-encefalica, spinale, pi๠raramente sovratentoriale. Nonostante gli HB siano tumori benigni (grado I WHO), sono causa importante di morbidità  e mortalità , a causa dell'effetto massa esercitato dalla crescita tumorale, dall'edema e dalle cisti peritumorali. SCOPO La finalità  di questo studio retrospettivo ਠcomparare lo stato funzionale preoperatorio dei pazienti con quello postoperatorio e valutare l'impatto della terapia chirurgica sul corso della malattia, sull'autonomia e sulla qualità  di vita dei pazienti con sindrome di vHL affetti da HB. MATERIALI E METODI Ci si ਠavvalsi dell'analisi di cartelle cliniche, dati di imaging pre- e post- operatori, valutazioni ambulatoriali dei pazienti condotte nel corso dei follow-up, registrazioni operatorie. La casistica oggetto di studio comprende 79 pazienti (57 vHL, 22 non vHL), di cui 38 maschi e 41 femmine. Sono stati analizzati complessivamente 130 interventi (109 vHL, 24 non vHL), eseguiti dai due neurochirurghi di Modena che si occupano di vHL, nelle U.O. di Neurochirurgia di Bolzano, Padova e dell'Ospedale Civile di Baggiovara (OCB), tra gli anni 1998 e 2019. Di ogni paziente sono stati ricercati: sede e anno di comparsa del tumore, data di comparsa dei sintomi, n° di HB di cui il paziente era portatore, volume del tumore e della cisti associata, sintomi preoperatori, postoperatori immediati e a lungo termine, complicanze legate all'intervento. La valutazione dello stato funzionale ਠstata condotta attraverso il sistema Karnofsky Performance Status Scale (KPS), assegnando ad ogni intervento un KPS preoperatorio, postoperatorio immediato e all'ultimo follow-up. RISULTATI L'età  media dei pazienti all'intervento ਠstata di 38 anni (36 vHL, 54 non vHL). I punteggi KPS medi preoperatori, postoperatori immediati e all'ultimo follow-up sono risultati essere rispettivamente 74%-78%-84% per l'intera casistica esaminata. Tali punteggi sono stati anche calcolati suddividendo i pazienti in base alla localizzazione del tumore; da ciಠਠemerso che la sede del cervelletto e del tronco encefalo presentano i valori pi๠alti, la sede spinale quelli pi๠bassi. E' stata anche condotta un'analisi degli esiti funzionali stratificata per gruppi di KPS (80-100%,50-70%,10-40%), da cui ਠemerso che l'intervento chirurgico rappresenta un'efficace soluzione terapeutica per questi pazienti, anche per coloro i quali arrivino all'intervento con un KPS preoperatorio <=70%, quindi con impossibilità  a condurre un lavoro attivo e un variabile grado di necessità  di assistenza. Sono stati registrati 12 decessi (mortalità  del 15%), ascrivibili non soltanto ad HB, ma anche ad altri tumori caratterizzanti la vHL. CONCLUSIONE L'intervento chirurgico rappresenta per i pazienti con HB una concreta possibilità  di recupero o miglioramento della propria qualità  della vita, garantendo mediamente un miglioramento a lungo termine del 10% in termini di KPS. E' stato riscontrato come i pazienti con miglior stato funzionale all'ingresso abbiano miglior esito funzionale finale, mentre un peggiore esito funzionale ਠstato visto associato alla sede spinale. Ciononostante i pazienti con HB in tale sede e KPS preoperatorio>70% hanno una probabilità  superiore al 90% di continuare a condurre una vita normale/attiva.