Simultaneous inference for RNA-Seq data

Negli ultimi anni il sequenziamento massivo di RNA (RNA-Seq) è diventato una scelta frequente per gli studi di espressione genica. Questa tecnica ha il potenziale di superare i microarray come tecnica standard per lo studio dei profili trascrizionali. A livello genico, i dati di RNA-Seq si presentano sotto forma di conteggi, al contrario dei microarray che stimano l’espressione su una scala continua. Questo porta alla necessità di sviluppare nuovi metodi e modelli per l'analisi di dati di conteggio in problemi con dimensionalità elevata. In questa tesi verranno affrontati alcuni problemi relativi all'esplorazione e alla modellazione dei dati di RNA-Seq. In particolare, verranno introdotti metodi per la visualizzazione e il riassunto numerico dei dati. Inoltre si definirà un nuovo algoritmo per il raggruppamento dei dati e alcune strategie per la normalizzazione, volte a eliminare le distorsioni specifiche di questa tecnologia. Infine, verrà definito un modello gerarchico Bayesiano per modellare l'espressione di dati RNA-Seq e verificarne le eventuali differenze in diverse condizioni sperimentali. Il modello tiene in considerazione la profondità di sequenziamento e la sovra-dispersione e automaticamente sviluppa diversi tipi di normalizzazione.