La tomografia a coerenza ottica nella diagnosi di glioma delle vie ottiche in pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1

Presupposti dello studio: La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle malattie genetiche più frequenti nell’uomo, con un’incidenza di 1/2500 nati e viene considerata una sindrome predisponente all’insorgenza di tumori. Il glioma delle vie ottiche, istologicamente definito come astrocitoma pilocitico, un tumore di basso grado (I grado secondo WHO), colpisce il 15-20% dei pazienti affetti da NF1. Lo screening oftalmologico è cruciale nella selezione dei pazienti che necessitano dell’esecuzione della risonanza magnetica (MRI) encefalica e orbitaria di conferma, la quale rappresenta l’attuale gold-standard diagnostico. La valutazione oftalmologica dei pazienti affetti da NF1 è tuttora controversa per quanto riguarda il miglior metodo di screening per selezionare i pazienti con sospetto glioma delle vie ottiche meritevoli di conferma neuroradiologica. Scopo dello studio: valutare prospetticamente il contributo dell'analisi dello strato delle fibre nervose retiniche peripapillari (RNFL) mediante tomografia a coerenza ottica (OCT) come strumento di screening per la diagnosi di glioma delle vie ottiche in pazienti affetti da NF1 in età pediatrica e di compararlo con quello ottenuto dagli attuali gold-standard diagnostici (misurazione dell'acuità visiva e la valutazione della papilla ottica). Materiali e metodi: Nello studio sono stati consecutivamente inclusi centoquarantadue pazienti pediatrici affetti da NF1 (1-16 anni d’età). Tutti i pazienti sono stati sottoposti a misurazione dell’acuità visiva con metodiche adeguate all’età (Test di Lea Hyvärinen e/o Ottotipo di Snellen), alla valutazione del disco ottico mediante oftalmoscopia indiretta e alla misurazione dello spessore dello strato delle fibre nervose retiniche peripapillari mediante analisi Spectral Domain OCT (SD-OCT). Sulla base del risultato ottenuto in ogni singolo test i pazienti sono stati suddivisi in pazienti non sospetti e sospetti per la presenza di glioma delle vie ottiche. Ogni paziente risultato sospetto in almeno uno dei test eseguiti è stato sottoposto a MRI encefalo-orbite. Risultati: Dei centoquarantadue pazienti arruolati, 37 (26.1%) pazienti sono risultati sospetti in almeno in uno dei test eseguiti e sono stati sottoposti a MRI encefalo-orbite. Trentatre pazienti sono risultati sospetti sulla base dei dati OCT, 14 sulla base dell'acuità visiva e 21 sulla base della valutazione della papilla. Trentadue pazienti sono risultati effettivamente affetti da glioma delle vie ottiche con conferma MRI. Il 96.7% dei pazienti affetti da glioma aveva uno spessore delle fibre nervose retiniche patologico, rispetto al 41.9% dell'acuità visiva e il 59.4% dell'aspetto papillare. La valutazione dell'analisi di RNFL mediante SD-OCT, dell’acuità visiva e dell’esame della papilla ha ottenuto un valore predittivo positivo del 87.9%, 92,9% e 90,5% rispettivamente. Undici pazienti affetti da glioma sono risultati sospetti solo all'esame SD-OCT (34.4%). La superiorità dell’esame SD-OCT nell’identificazione dei gliomi delle vie ottiche appare maggiore in caso di tumori in sede pre-chiasmatica (92.3% versus 21.4% e 46.7% rispettivamente per l’acuità visiva e per la valutazione della papilla). Conclusioni: L’analisi dello strato delle fibre nervose retiniche mediante tecnica SD-OCT è clinicamente superiore alle metodiche fino ad oggi utilizzate nello screening del glioma delle vie ottiche correlato alla NF1.