Introduzione La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) e le Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSP) sono malattie rare geneticamente determinate, caratterizzate da severo impairment motorio, per le quali non sono ancora disponibili trattamenti farmacologici risolutivi. Le opportunità riabilitative attualmente presenti in ambito neuromotorio, non sono ancora sufficientemente studiate. E’ crescente inoltre l’esigenza di individuare e ricorrere a metodiche riabilitative innovative, soprattutto per i pazienti con deficit neurologico più severo per i quali non è possibile attualmente alcun recupero motorio. L’Elettrostimolazione Funzionale (FES) è una metodica riabilitativa caratterizzata dalla somministrazione di correnti eccitatorie a livello neuromuscolare in associazione ad un task funzionale (es. cammino, pedalata). Gli studi finora condotti sulle malattie cerebrovascolari e sulle lesioni midollari, hanno dimostrato il ruolo di tale metodica nel contrastare l’atrofia ed aumentare la massa muscolare migliorando nel contempo le prestazioni cardiovascolari. Il suo impiego nelle malattie rare è innovativo e non è mai stata studiato. Obiettivi L’obiettivo generale dello studio è quello di valutare la sicurezza e l’efficacia della FES-cycling nei pazienti affetti da DM1 e da HSP. Disegno Sono stati condotti due studi pilota controllati. Nel primo sono stati considerati pazienti con diagnosi di DM1, nel secondo soggetti con diagnosi di HSP. In ciascuno studio i partecipanti sono stati suddivisi in due gruppi, omogenei per variabili cliniche, che hanno eseguito due tipi di trattamento : FES-cycling e training convenzionale comprendente esercizi di rinforzo, attività aerobica e stretching. La scala MRC modificata, la scala di Ashworth e le valutazioni funzionali sono state effettuate all’inizio ed al termine del trattamento riabilitativo. L’analisi statistica è stata condotta mediante l’indice d di Cohen. Risultati Il trattamento con FES è stato ben tollerato ed è risultato più efficace del trattamento convenzionale nel migliorare la forza del muscolo tibiale anteriore (d= 1,583 DM1; d= 0.840 HSP), la forza muscolare globale (d= 1,723 DM1; d= 0.582 HSP), la spasticità, (d= 1.334 HSP), la velocità del cammino (d= 0.820 HSP), e la resistenza alla fatica (d= 0,626 DM1). Conclusioni La FES può essere considerata una metodica sicura ed efficace nel migliorare le performances motorie, anche in muscoli severamente compromessi nei quali non sono possibili altri interventi terapeutici. La conferma dell’efficacia delle FES attraverso ulteriori trials clinici su vasta scala è auspicabile.

Nuove metodiche riabilitative nelle malattie neuromuscolari e neurodegenerative

CUDIA, PAOLA
2016

Abstract

Introduzione La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) e le Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSP) sono malattie rare geneticamente determinate, caratterizzate da severo impairment motorio, per le quali non sono ancora disponibili trattamenti farmacologici risolutivi. Le opportunità riabilitative attualmente presenti in ambito neuromotorio, non sono ancora sufficientemente studiate. E’ crescente inoltre l’esigenza di individuare e ricorrere a metodiche riabilitative innovative, soprattutto per i pazienti con deficit neurologico più severo per i quali non è possibile attualmente alcun recupero motorio. L’Elettrostimolazione Funzionale (FES) è una metodica riabilitativa caratterizzata dalla somministrazione di correnti eccitatorie a livello neuromuscolare in associazione ad un task funzionale (es. cammino, pedalata). Gli studi finora condotti sulle malattie cerebrovascolari e sulle lesioni midollari, hanno dimostrato il ruolo di tale metodica nel contrastare l’atrofia ed aumentare la massa muscolare migliorando nel contempo le prestazioni cardiovascolari. Il suo impiego nelle malattie rare è innovativo e non è mai stata studiato. Obiettivi L’obiettivo generale dello studio è quello di valutare la sicurezza e l’efficacia della FES-cycling nei pazienti affetti da DM1 e da HSP. Disegno Sono stati condotti due studi pilota controllati. Nel primo sono stati considerati pazienti con diagnosi di DM1, nel secondo soggetti con diagnosi di HSP. In ciascuno studio i partecipanti sono stati suddivisi in due gruppi, omogenei per variabili cliniche, che hanno eseguito due tipi di trattamento : FES-cycling e training convenzionale comprendente esercizi di rinforzo, attività aerobica e stretching. La scala MRC modificata, la scala di Ashworth e le valutazioni funzionali sono state effettuate all’inizio ed al termine del trattamento riabilitativo. L’analisi statistica è stata condotta mediante l’indice d di Cohen. Risultati Il trattamento con FES è stato ben tollerato ed è risultato più efficace del trattamento convenzionale nel migliorare la forza del muscolo tibiale anteriore (d= 1,583 DM1; d= 0.840 HSP), la forza muscolare globale (d= 1,723 DM1; d= 0.582 HSP), la spasticità, (d= 1.334 HSP), la velocità del cammino (d= 0.820 HSP), e la resistenza alla fatica (d= 0,626 DM1). Conclusioni La FES può essere considerata una metodica sicura ed efficace nel migliorare le performances motorie, anche in muscoli severamente compromessi nei quali non sono possibili altri interventi terapeutici. La conferma dell’efficacia delle FES attraverso ulteriori trials clinici su vasta scala è auspicabile.
22-mar-2016
Italiano
Distrofia Miotonica; Paraparesi Spastiche Ereditarie; riabilitazione; FES
ANGELINI, CORRADO
PEGORARO, ELENA
Università degli studi di Padova
100
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Il codice NBN di questa tesi è URN:NBN:IT:UNIPD-82696