Programmazione dei servizi e degli interventi a favore delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia rara neurologica degenerativa e progressiva che presenta un'incidenza di 1 ogni 50.000 individui all'anno e una prevalenza di circa 1/20.000 relativamente uniformi nei paesi Occidentali; aree con una prevalenza maggiore sono state riportate nel Pacifico Occidentale. Il un rapporto M:F è quasi eguale, ma con una lieve preferenza per il genere maschile (1,5:1). L’esordio della forma sporadica si situa a 60 anni circa ma non mancano casi di persone che manifestano la malattia in età più giovanile. Il suo esordio è solitamente molto insidioso presentando una varietà di sintomi comuni ad altre malattie neurodegenerative. Non vi è ancora un test diagnostico specifico per tale malattia ed il suo decorso è variabile a seconda della forma spinale o bulbare. In alcuni casi è molto rapido con una progressiva perdita dell’autonomia causata da repentini peggioramenti della sintomatologia che richiedono decisioni e trattamenti talora irreversibili come la tracheostomia e la PEG. Non esiste una terapia specifica risolutiva ma tutta una serie di provvedimenti atti a migliorare la qualità di vita di questi pazienti: il riluzolo che sembra il trattamento, ad oggi, maggiormente in grado di rallentarne il decorso, le terapie sintomatiche per il trattamento della scialorrea, dei crampi, dei dolori, dell’insonnia, i presidi e gli ausili per favorire l’autonomia residua. Non ultimo è da annoverare l’impatto psicologico della patologia non solo sui pazienti ma anche sui loro familiari. Per le caratteristiche proprie di questa patologia ed i bisogni delle persone che ne sono affette, all’interno dei piani di programmazione sanitaria a favore delle persone con malattia rara, si è deciso di creare un protocollo di assistenza e di presa in carico globale specifico per le persone con Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il progetto nella sua complessità è stato articolato in diverse fasi distinte. Inizialmente è stato necessario definire il percorso assistenziale e terapeutico tenendo conto dei bisogni peculiari delle persone affette da SLA e dei servizi di assistenza a loro dedicati. Come previsto dall’Accordo di Area Vasta (D.G.R. del Veneto n. 2046 del 3/07/2007), è stato insediato un Gruppo di Lavoro interregionale costituito da interlocutori privilegiati ai quali è stato affidato il compito di elaborare proposte per la definizione del protocollo stesso e per la produzione di linee guida concordate. Il Gruppo di Lavoro interregionale e multidisciplinare, era costituito da operatori provenienti dalle diverse realtà dell’Area Vasta (costituita da Regione Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia e Province Autonome di Trento e Bolzano) e di diversa background professionale (neurologi, pneumologi, fisioterapisti, riabilitatori, medici legali) ma anche rappresentanti dei sevizi territoriali e delle associazioni d’utenza. Alla individuale esperienza portata dai singoli componenti del Gruppo si è affiancata una valutazione critica degli studi esistenti in letteratura scientifica secondo il metodo dell’Evidence Based Medicine (EBM) ricercando i migliori risultati tratti da Studi clinici (Clinical Trials) controllati e linee-guida di pratica clinica. Sono stati inoltre raccolti documenti e linee-guida prodotti da gruppi di lavoro di società scientifiche internazionali. L’attività del Gruppo di Lavoro si è svolta durante gli incontri presso la sede del Coordinamento Malattie Rare e durante gli incontri a distanza per i quali è stato predisposto un sistema web-based attraverso il quale consultare e scaricare il materiale bibliografico e inserire propri commenti su definizioni e/o trattamenti proposti, nonché visualizzare quelli inseriti dagli altri partecipanti. Si è continuato con l’ottenere una fotografia dei soggetti con SLA presenti nel territorio tramite i dati rilevabili da fonti ufficiali come il Registro Malattie Rare della regione Veneto e i servizi territoriali. Con l’obiettivo di capire i bisogni urgenti del paziente e la sua famiglia, difficoltà e criticità del percorso di ognuno e cogliere eventuali suggerimenti su come approntare il programma assistenziale a loro rivolto, è stato realizzato un questionario-intervista costituito da 130 item suddivisi per Aree di indagine. Sono stati in seguito realizzati strumenti atti da una parte a trasferire nella pratica le conoscenze ottenute dalle due fasi precedenti e dall’altra a riorientare l’attitudine dei vari attori coinvolti, in diverso modo, nell’assistenza delle persone affette da SLA con il fondamentale intento di aumentare la loro partecipazione e collaborazione. Gli strumenti scelti sono stati: l’Accordo Stato Regioni, le varie delibere regionali per le malattie rare e nello specifico per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, i protocolli terapeutici e le linee guida assistenziali, l’attività della linea telefonica presente presso il Coordinamento Malattie Rare, la continua attività dei Gruppi di Lavoro, il sito internet del Coordinamento, il sito web per gli incontri a distanza e i corsi di formazione. Proprio per l’eterogeneità dell'assistenza fornita, la multidisciplinarietà coinvolta ed i bisogni assistenziali importanti, al fine di un unico linguaggio e un'unica fonte informativa, le Amministrazioni delle Regioni e delle Province autonome dell'Area Vasta hanno definito di potenziare il sistema informativo già in uso per la gestione delle malattie rare creando una cartella specifica dedicata alla SLA. Questo unico sistema computerizzato, collegando tutti i Centri accreditati, tutti i Distretti Sanitari e i Servizi Farmaceutici territoriali ed ospedalieri e, con il futuro obiettivo di aprirsi poi anche ai servizi di riabilitazione e alle commissioni di invalidità, vuole essere un primo passo per una assistenza equa ed omogea su tutto il territorio dell’Area